Título

EDEMA MACULAR NA SINDROME DE USHER TIPO 2 REFRATARIO A TODOS OS TRATAMENTOS ATUAIS

Objetivo

Relatar um caso de paciente portador de Síndrome de Usher tipo II, sem surdez e com edema macular refratário aos medicamentos propostos.

Relato do Caso

Paciente masculino, 19 anos, história familiar de 3 tios maternos com retinose pigmentosa (RP). Em consulta médica há dois anos, apresentava BAV, acuidade visual (AV) c/c 20/50 e 20/80 e dificuldades no campo visual. Retinografia sugeriu RP e cistos maculares em AO. A fundoscopia revelou RP inicial com atrofia foveal e edema macular cistoide (EMC) em AO, com pouca área central de fotorreceptores na OCT (Figs. 1A, 1B, 2A e 2B). Teste genético demonstrou Síndrome de Usher tipo II, com mutação genética patogênica no gene USH2A. O tratamento inicial se deu com acetazolamida, sendo observado diminuição inicial do EMC em AO com redução de 20% da espessura da retina (Figs. 2C e 2D). Com a continuidade do tratamento e o aumento da dosagem da medicação, verificou-se aumento do edema (Figs. 2E e 2F), sendo realizada injeção intravítrea de dexametasona (Figs. 1C e 1D), redução da acetazolamida e início de espironolactona após discussão com nefrologista. Paciente retornou sem queixas, cursando com diminuição importante do EMC em AO (Figs. 1E, 1F, 2G e 2H), apresentando PIO de 30 em AO e formação de membrana epirretiniana OD>OE. Após a explicação das possibilidades terapêuticas e a normalização da PIO com uso de dorzolamida, utilizou-se prednisona VO, atingindo excelente resposta, com queda de 22% na espessura macular (Figs. 1G e 1H),observando-se os riscos a médio e longo prazos dessa medicação. Com redução do edema macular e boas respostas à imunossupressão, busca-se, juntamente à reumatologista, o uso off label de ataluren como alternativa para este caso.

Conclusão

A mutação genética patogênica no gene USH2A, com padrões fenotípicos de retinose pigmentosa associada a edema macular cistóide tem se mostrado um desafio para os tratamentos atuais. No caso específico, o uso de ataluren poderia ser uma alternativa no controle da morte celular.