Título

SINDROME DE BARDET-BIEDL, DIAGNOSTICO CLINICO E ACOMPANHAMENTO OFTALMOLOGICO

Objetivo

Relatar o caso de uma paciente com Síndrome de Bardet-Biedl (SBB), elucidar os principais aspectos clínicos oftalmológicos relacionados à esta condição e enfatizar a importância do acompanhamento especializado para uma propedêutica satisfatória.

Relato do Caso

Paciente de 24 anos, feminina, negra, encaminhada ao serviço de Oftalmologia do Hospital Evangélico de Belo Horizonte com história de baixa acuidade visual progressiva em ambos os olhos (AO). De acordo com a acompanhante, a paciente apresentava atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, com déficit congnitivo importante e cirurgia prévia para correção de polidactilia na infância. Exames prévios evidenciaram: ultrassonografia (US) do aparelho urinário sem alterações; US pélvico ginecológico com útero diminuído de volume e ovário esquerdo não visualizado; Cariótipo 46 XX. À ectoscopia, apresentava baixa estatura, mãos pequenas, fácies típica, cicatrizes de cirurgia para correção de polidactilia de mãos e obesidade. Ao exame oftalmológico, constatou-se acuidade visual sem correção de 20/100 no olho direito e 20/200 no olho esquerdo (OE) e com correção de 20/60 em AO pela tabela de Snellen, pressão intraocular de 14mmHg em AO e biomicroscopia normal. Na retinografia observou-se descoloração do EPR, com aspecto acinzentado e mosqueado, diminuição do calibre vascular em arcadas superior e inferior, mobilização de pigmento em periferia e macular, com padrão de espículas ósseas mais evidente em OE. À tomografia de coerência óptica observou-se afinamento difuso da retina associado a perda difusa de fotorreceptores.

Conclusão

A SBB é uma doença rara, de herança autossômica recessiva. Apresenta alterações como deficiência intelectual, distrofia de cone-bastonete, com perda de visão progressiva acompanhada por cegueira noturna, além de anomalias oculares secundárias como estrabismo, catarata e astigmatismo. O desenvolvimento da distrofia retiniana é o achado mais consistente, presente em 90% dos casos. Sendo assim, o oftalmologista tem importância fundamental na propedêutica e seguimento desses casos.