Título

PSEUDOXANTOMA ELASTICO E ESTRIAS ANGIOIDES: A IMPORTANCIA DO EXAME FISICO

Objetivo

O objetivo deste trabalho é ressaltar a importância do exame físico durante uma consulta oftalmológica. Apresentaremos, neste relato de caso, uma paciente assintomática que, em consulta oftalmológica de rotina, apresentou alterações retinianas que nos direcionaram para o diagnóstico de uma condição sistêmica: pseudoxantoma elástico (PXE)

Relato do Caso

Mulher, 53 anos, natural do Rio de Janeiro, em consulta de rotina, apresentava-se assintomática e sem antecedentes oftalmológicos e hipertensa em uso de losartana e hidroclorotiazida. Negou cirurgias prévias, alergias ou traumas. Relatou uma alteração na retina - que não sabia o nome - em alguns membros da família. Ao exame oftalmológico, apresentava acuidade visual(AV) sem correção de 20/20 em ambos os olhos e reflexos pupilares sem alterações. Exame biomicroscópico dentro da normalidade. Pressão intraocular(PIO) de 12/11mmHg. Ao exame fundoscópico: arcadas vasculares com estreitamento arteriolar e discreto aumento de brilho, bem como presença de estrias angióides peridiscais e aspecto Peau d'orange. OCT: normal Ao exame dermatológico: pápulas assintomáticas e amareladas que coalesciam em placas, tornando a pele enrugada e frouxa na região do pescoço e em pregas de flexão como axila e região inguinal. Paciente foi encaminhada para interconsulta com a Dermatologia, onde foi-se estabelecido o diagnóstico de PXE.

Conclusão

A presença de estrias angióides pode indicar algumas doenças de base: PXE, doença de Paget, Ehlers-Danlos, esferocitose hereditária, anemia falciforme ou talassemia. A diferenciação entre elas se dá por anamnese, exame físico e laboratorial. O PXE é uma condição que possui uma importante e rara alteração no gene ABCC6, localizado no braço curto do cromossomo 16, cuja disfunção causada resulta em distúrbio da mineralização do tecido conjuntivo, com degeneração de fibras elásticas e acúmulo de cálcio nos tecidos. As alterações podem ser identificadas no globo ocular, pele e sistema cardiovascular. O exame minucioso é fundamental para se estabelecer o diagnóstico correto do paciente.