Título

ICTIOSE LAMELAR CONGENITA E ECTROPIO CICATRICIAL: UM RARO RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar um raro caso de Ictiose Lamelar Congênita (ILC) com ectrópio cicatricial (EC) progressivo e discutir sobre a importância do seguimento desses pacientes.

Relato do Caso

Paciente masculino, portador de ILC, é encaminhado ao Hospital de Olhos em 2006, aos 26 anos, apresentando um EC importante em pálpebras inferiores, associado a conjuntivalização corneana e queratinização da mucosa, sendo indicado correção do ectrópio bilateral, do simbléfaro e reconstituição das vias lacrimais. Em 2007 retorna ao serviço com EC, sendo então realizado enxerto de pele de face interna da coxa direita. Em 2012, necessitou de simbléfaroplastia e de nova enxertia, dessa vez, da face medial do braço direito, devido a persistência de EC actínico severo. Sem tratamento sistêmico ou acompanhamento com dermatologista, retorna em 2018, com piora do quadro. Optou-se por tarsorrafia lateral bilateral com enxerto bilateral braquial em pálpebra superior e inferior (imagens em anexo), evoluindo de forma satisfatória. No momento, segue em acompanhamento nesse serviço e aguarda realizar transplante conjuntival em hospital de Porto Alegre (RS).

Conclusão

ILC é uma doença autossômica recessiva caracterizada por eritrodermia, escamas extensas, finas, escuras e achatadas recobrindo a superfície corporal, e associada a ectrópio severo. A agressão continuada à córnea pode levar à perda da visão, devido a cicatrização e vascularização corneana. Em casos graves há risco de perfuração, impactando na qualidade de vida. Relatamos um raro caso de EC progressivo em paciente com ictiose lamelar (1:200.000), sem tratamento prévio. O diagnóstico tardio contrasta com os casos da literatura, que demonstra que a doença é geralmente detectada ao nascimento, isso resultou em uma deformidade mais grave com necessidade de diversas intervenções, mas que felizmente mantiveram a acuidade visual do paciente. Reiteramos a importância do conhecimento dessa doença e de uma abordagem multidisciplinar, amenizando as dificuldades encontradas por esses pacientes.