Título

NEUROPATIA OPTICA HEREDITARIA DE LEBER EM PACIENTE DO SEXO FEMININO: RELATO DE CASO.

Objetivo

Apresentar caso de uma paciente feminina acometida por neuropatia óptica hereditária de Leber.

Relato do Caso

Paciente feminina de 38 anos referida por baixa acuidade visual súbita em ambos os olhos (AO), subsequente a progressão por um ano e meio. Sem sintomas associados. Retinografias realizadas com um e dois anos de antecedência apresentaram palidez de disco óptico e telangectasia circumpapilar. Relatava histórico de tabagismo e avó materna, já falecida, acometida pelos mesmos sintomas. Ao exame físico, apresentava acuidade visual de 20/400 em AO e os achados do fundo de olho foram compatíveis com os das retinografias prévias. Campo visual apresentou escotoma central AO. Ressonância magnética apontou discreta tortuosidade do nervo óptico direito. Excluída hipertensão intracraniana idiopática por punção liquórica normal. Foi realizado teste genético, que apontou mutação pontual m.11778G>A no gene MT-ND4 em homoplasmia, corroborando com o diagnóstico de Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON). Iniciado tratamento com idebenona, paciente retornou após cinco meses com acuidade visual de 20/300 e 20/500 em olho direto e esquerdo, respectivamente.

Conclusão

A LHON é uma doença genética mitocondrial rara de herança materna e penetrância incompleta que gera discromatopsia e perda visual subaguda e indolor bilateral, acometendo predominantemente indivíduos do sexo masculino. Ao contrário da epidemiologia comum da doença, a família da paciente apresenta duas mulheres acometidas pela doença, sendo que o diagnóstico da avó materna é presuntivo com base nos relatos da paciente. Além disso, a perda visual apresentada não é frequente nas pacientes femininas, afetando apenas 10% das portadoras da mutação. A idebenona encontra-se entre o arsenal limitado de opções terapêuticas para esta moléstia, modificando positivamente a evolução da morbidade, se iniciada na fase aguda do acometimento.