Título

LIPOFUSCINOSE CERÓIDE NEURONAL TIPO 3: UMA SÉRIE DE CASOS COM FENÓTIPOS DIFERENTES

Objetivo

Relatar uma série de casos de três irmãos portadores de Lipofuscinose Ceróide Neuronal (LCN), com a mesma deleção cromossômica no gene CLN3 (éxons 11 a 17), sem história de consanguinidade, atendidos na Fundação Altino Ventura, PE

Relato do Caso

Caso 1: Feminino, 14 anos, queixando-se de perda da visão há 4 meses e crises convulsivas, sem comprometimento psicomotor. Ao exame: AVL (AO): SPL; fundoscopia (AO): DO hipocorado, atenuação vascular, moteamento foveal com perda do brilho difuso da retina e espículas ósseas em média periferia. ERG: comprometimento importante dos cones e bastonetes indicando DHR. Caso 2: Masculino, 12 anos, referindo baixa acuidade visual (BAV) de longa data, história de convulsão mal controlada com medicamentos, alteração cognitiva, dificuldade de deambulação, sem acometimento da fala, deglutição ou funções respiratórias. Ao exame oftalmológico apresentava acuidade visual longe (AVL) de SPL em olho direito (OD) e PL sem cores em olho esquerdo (OE); Biomicroscopia em ambos olhos (AO): sem alterações; fundoscopia (AO): disco óptico (DO) hipocorado, atenuação vascular, moteamento foveal com perda do brilho difuso da retina. Eletrorretinografia (ERG): comprometimento importante dos cones e bastonetes, indicando distrofia hereditária da retina (DHR). Caso 3: Masculino, 8 anos, relatando BAV de rápida progressão em dois meses e sem outras manifestações sistêmicas. Ao exame: AVL (AO): MM; fundoscopia (AO): Disco hipocorado, EPF, moteamento foveal e em media periferia, vasos sem alterações. ERG: comprometimento importante dos cones e bastonetes indicando DHR

Conclusão

A LCN é uma desordem neurodegenerativa, autossômica recessiva, causada por mutações no gene CLN3. Tipicamente, os pacientes apresentam BAV central seguida por alterações comportamentais/cognitivas, declínio motor, ecolalia e convulsões. Os três irmãos relatados aqui apresentam a mesma mutação gênica, porém 3 diferentes fenótipos oculares e sistêmicos da doença. Raros casos na literatura relatam acometimento ocular e epilepsia sem comprometimento cognitivo, motor e respiratório