Título

CASO CONFIRMADO DE SINDROME DE PATAU COM ACHADOS OCULARES EM CRIANÇA RECEM NASCIDA

Objetivo

Descrever achados oftalmológicos em criança recém nascida com Síndrome de Patau confirmada.

Relato do Caso

Criança do sexo feminino de 2 meses de vida compareceu para avaliação oftalmológica solicitada por pediatra após notar anormalidades oculares e possível fenótipo sindrômico. A paciente apresentava fenda palpebral estreita, nariz bulboso, polidactilia pós-axial, hérnia umbilical, dextrocardia à radiografia e expansão simétrica do sistema supratentorial com calcificações talamoestriadas bilaterais na ultrassonografia transfontanela. A ultrassonografia abdominal, líquido cefalorraquidiano, TSH, T4 livre e sorologias para citomegalovírus, toxoplasmose, sífilis e rubéola eram normais. Seu cariótipo foi de 47, XX, +13, diagnosticando a Síndrome de Patau. O exame oftalmológico evidenciou um diâmetro corneano de 6,5 mm horizontalmente (H) e verticalmente (V) em seu olho direito (OD), olho esquerdo (OS) foi de 8,0 mm H e V. O OD tinha enoftalmia, microcórnea, coloboma da íris nasal e inferior e catarata. O OS apresentava microcórnea, sinéquias posteriores 360 graus, coloboma da íris inferior e catarata. A ultrassonografia ocular (USG) evidenciou um diâmetro ântero-posterior (DAP) para OD de 12,6mm e ecos membráceos de alta refletividade com baixa mobilidade, sugestivos de descolamento retiniano total em funil aberto. O USG de OS tinha DAP de 15,8 mm e membrana vítrea aderida do nervo óptico à cápsula posterior do cristalino, sugestiva de vítreo primário hiperplásico persistente posterior (PHPV), retina e coróide eram normais, sem sinais de descolamento. O potencial evocado visual não revelou visão para ambos os olhos, sendo então encaminhada para acompanhamento com neuropediatra e oftalmopediatra.

Conclusão

Este é o quinto caso descrito na literatura nos últimos 25 anos de achados oculares da Síndrome de Patau em vida, apresentando achados similares aos previamente descritos e acrescentando sinéquias posteriores 360 graus no exame da câmara anterior e descolamento retiniano total em funil aberto, não previamente descrito nos 4 casos anteriores.