Título

A IMPORTANCIA DO TESTE MOLECULAR PARA O DIAGNOSTICO DA DOENÇA DE FABRY MANIFESTADA APENAS POR CORNEA VERTICILLATA.

Objetivo

Relatar o caso de uma paciente com córnea verticillata (CV) assintomática portadora de Doença de Fabry (DF) não diagnosticada previamente.

Relato do Caso

L.A.P., mulher, 33 anos, atendida pelo setor de oftalmologia apenas com queixas refrativas. Sem comorbidades. Negava o uso crônico prévio de quaisquer medicações. Acuidade visual com correção: 20/20 em ambos os olhos (AO).

Pressão intra-ocular: 10/10mmHg (11:00hs)

 Biomicroscopia: Tortuosidade vascular episcleral aumentada AO. Córnea verticiltta AO. Sem mais alterações.

Fundo de olho: Sem alterações AO.

Conclusão

A DF é um erro inato do metabolismo dos glicoesfingolipídeos, resultante deficiência da enzima alfa-galactosidase (α-Gal). Relacionada ao cromossomo X, apresenta prevalência estimada de 1:40.000 homens. Mulheres heterozigotas são assintomáticas ou exibem manifestações leves, sendo a córnea verticillata uma das formas de suspeição, como no presente relato. Pode ser manifestada por dilatação, tortuosidade e aneurismas vasculares conjuntivais e episclerais, deposição de material granular no cristalino e catarata subcapsular anterior. Alterações retinianas exacerbadas pela presença de doença renal e hipertensão arterial podem ser encontradas. Sistemicamente, com o comprometimento progressivo do sistema vascular, alterações cardíacas, renais e cerebrais podem levar o paciente a óbito. O diagnóstico definitivo é feito pela determinação da atividade da enzima α-Gal e pela mutação no gene GLA. A CV foi observada em 70 a 90% dos casos de DF, também estando associada ao uso de certos fármacos, como amiodarona, fenotiazina e cloroquina. O exame oftalmológico cuidadoso é importante, já que a dosagem da atividade da enzima α-Gal nem sempre está diminuída e o exame molecular não é de fácil acesso. O diagnóstico é difícil quando a história familiar é negativa. O oftalmologista deve ficar atento a fim de evitar têm diagnósticos errôneos e tardios.