Título

ALTERAÇOES OFTALMOLOGICAS EM PACIENTE COM SINDROME DE ROTHMUND-THOMSON

Objetivo

Relatar o caso de uma criança com diagnóstico de Síndrome de Rothmund-Thomson, uma enfermidade rara, descrevendo os achados oftalmológicos encontrados, para estimular o diagnóstico diferencial e terapêutica multidisciplinar.

Relato do Caso

Paciente feminina, 11 anos, portadora da Síndrome de Rothmund-Thomson, avaliada em fevereiro de 2020 por baixa acuidade visual progressiva em ambos os olhos (AO). Ao exame, apresentava acuidade visual (AV) movimentos de mãos bilateralmente. Normotensa ocular, catarata branca AO, pior em olho direito (OD) e neovascularização corneana periférica bilateral. Solicitado ultrassom ocular, que demonstrou retina aplicada AO. Submetida a facectomia em OD em julho de 2020, apresentando no pós-operatório deste olho AV de 20/25, conjuntiva clara, córnea transparente, câmara anterior (CA) formada, sem reação de CA e lente intraocular centrada.

Conclusão

A Síndrome de Rothmund-Thomson (poiquilodermia congênita) é de herança autossômica recessiva, atribuída à mutação no gene RecQL4 (8q24). Algumas características clínicas são: atraso de crescimento, alterações cutâneas, oculares, esqueléticas, envelhecimento prematuro e predisposição ao câncer. Seu relato original ao oftalmologista alemão Auguste Rothmund que, em 1868, descreveu pacientes geneticamente relacionados que apresentavam poiquilodermia e catarata juvenil. Na maioria dos casos, a catarata é de início precoce, juvenil, do tipo subcapsular, e se manifesta antes dos seis anos de idade, sendo considerada um marcador da síndrome, embora possa estar ausente ou ser tardia. Manifesta-se bilateralmente, com rápida evolução, podendo associar-se a outras alterações oculares, como exoftalmia, atrofia da córnea, estrabismo, fotofobia, insuficiência límbica entre outras. Relatamos manifestações oftalmológicas em uma síndrome rara, com indicação de intervenção cirúrgica para buscar melhora visual. A paciente deve manter seguimento oftalmológico para planejamento da cirurgia em olho esquerdo e por equipe médica multidisciplinar devido as alterações sistêmicas associadas.