Título

DOENÇA DE BEST – SEUS ASPECTOS DIAGNOSTICOS E IMPLICAÇAO PROGNOSTICA: UM RELATO DE CASO

Objetivo

A doença de Best é uma doença rara, de aspecto autossômico dominante, proveniente da mutação do gene BEST1, tem progressão lenta e evolui habitualmente com atrofia do epitélio pigmentar da retina e fotorreceptores, comprometendo gravemente a visão central. Eventualmente se manifesta com baixa da acuidade visual e tem prognóstico de visão reservado. O relato de caso apresentado, tem como objetivo descrever sobre um paciente admitido no Hospital de Olhos de Feira de Santana, estado da Bahia, com quadro de baixa da acuidade visual há 1 ano e avaliação clínica oftalmológica / exames de imagem, compatíveis com doença de Best.

Relato do Caso

Paciente A.C., sexo masculino, 36 anos, morador de Feira de Santana – Bahia, chega ao serviço oftalmológico para consulta de rotina, em janeiro de 2019, relatando baixa da acuidade visual de olho direito em investigação há cerca de 1 ano, em outro serviço, decorrente de patologia até então desconhecida. Nega antecedentes patológicos pregressos oftalmológicos e sistêmicos, assim como história familiar relacionada. Ao exame: acuidade visual com melhor correção do olho direito (OD) 20/100 parcial e olho esquerdo (OE) 20/20. À fundoscopia, lesão viteliforme em mácula em ambos os olhos (AO) e pseudohipópio em mácula. Foram solicitados exames de imagem para elucidação e confirmação da hipótese diagnóstica do caso como tomografia de coerência óptica e retinografia fluorescente. O propósito deste relato foi estabelecer a relação diagnóstica e prognóstica de tal doença de característica rara, com origem cromossômica, ainda tão pouco conhecida no mundo.

Conclusão

A doença de Best, também conhecida com Distrofia Macular Viteliforme, compõe um grupo de desordens oculares de característica genética, que pode causar perda progressiva da visão. Não existe nenhum tratamento específico ou forma de prevenir a doença. As intervenções terapêuticas passam pelo auxílio visual ou são direcionadas às complicações, quer através da sua prevenção (monitorização para glaucoma de ângulo fechado).