Sessão de Relato de Caso


Código

RC058

Área Técnica

Genética

Instituição onde foi realizado o trabalho

  • Principal: Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Autores

  • FELIPE WELTER LANGER (Interesse Comercial: NÃO)
  • CASSIO CUCHI (Interesse Comercial: NÃO)
  • PATRICIA IOSCHPE GUS (Interesse Comercial: NÃO)

Título

CERATOCONE UNILATERAL E MICROSSOMIA HEMIFACIAL – UMA NOVA ASSOCIAÇAO CLINICA?

Objetivo

Relatar o caso de um paciente com microssomia hemifacial (MH) com baixa acuidade visual unilateral no qual diagnosticou-se ceratocone ipsilateralmente às demais manifestações clínicas da síndrome.

Relato do Caso

Paciente masculino, 18 anos, portador de MH, encaminhado do setor de Genética Médica para avaliação oftalmológica. Apresentava ao exame clínico padrão marfanoide, hipogonadismo, microtia (hipoplasia de orelha externa) à direita e hipoplasia mandibular também à direita. À avaliação oftalmológica, paciente referiu turvamento visual crônico em olho direito e negou outras queixas oculares. Apresentou, ao exame, melhor acuidade visual com correção de 20/60 em olho direito e 20/15 em olho esquerdo. À biomicroscopia, não apresentou alterações significativas em segmento anterior ou posterior. À retinoscopia, no entanto, paciente apresentou um reflexo em tesoura em olho direito, levando à hipótese diagnóstica de ceratocone unilateral. Realizando-se a topografia de córnea, foi evidenciada uma área de elevação central com ceratometria máxima (Kmax) de 59,5 dioptrias em olho direito (Imagem 1), sem achados correspondentes em olho esquerdo (Imagem 2), confirmando ceratocone unilateral. O paciente foi então encaminhado para adaptação de lente de contato em olho direito.

Conclusão

As manifestações oculares típicas da MH incluem dermoide epibulbar, deslocamento vertical da órbita, microftalmia e coloboma de íris ou pálpebra superior. Este, no entanto, é o primeiro relato de ceratocone unilateral em associação à MH. O ceratocone é, tipicamente, uma ectasia corneana de acometimento bilateral, sendo incomuns os casos unilaterais. A detecção de mais casos de MH cursando com ceratocone ipsilateral às demais manifestações clínicas pode levar à inclusão do ceratocone como manifestação ocular da MH.

Promotor

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