Título

SINDROME DE APERT

Objetivo

Relatar o caso de um paciente recém nascido que apresentou alterações à ectoscopia compatíveis com a tríade diagnóstica da Síndrome de Apert (SA), exigindo uma investigação e acompanhamento multiprofissional diante da raridade e das possíveis complicações que essa patologia pode acarretar. Dentre as especialidades essenciais, destacamos a oftalmologia, tendo vista os agravos oculares possivelmente desencadeados pela síndrome: hipertelorismo, exoftalmia, papiledema, atrofia óptica e estrabismo secundário a alteração da motilidade ocular extrínseca.

Relato do Caso

A.G.S.F., masculino, recém nascido a termo, por parto cesárea devido a sofrimento fetal agudo, apgar 9/9, observado durante o exame físico realizado na sala de parto: sindactilia simétrica em mãos e pés (figura 1), fontanelas bregmática e lambdoide pequenas e anteriorizadas, palato em ogiva com hipertrofia de gengiva, nariz em sela, fronte olímpica projetada, implantação baixa de orelhas e hipertelorismo ocular (figura 2). Na análise do caso, ambos os pais se encontravam na quarta década de vida e negavam patologias. O paciente foi o terceiro filho de um casamento não consanguíneo, sem história familiar relevante. Ultrassonografia (USG) obstétrica durante o acompanhamento pré-natal não revelava alterações compatíveis com a deformidade do feto, não foi realizada USG morfológica. Gestação cursou sem intercorrências. Em investigação com exames de imagem, foi confirmado a sindactilia do tipo em dedos de luva (figura 1); rim direito com aumento das dimensões, moderada hidronefrose e pelve extrarrenal; craniossinostose com fechamento precoce das suturas coronais (braquecefalia), atrofia do hipocampo à direita e hipoplasia maxilar. Em exame oftalmológico notou-se exoftalmia bilateral com predomínio à esquerda (figura 2) e teste do olhinho sem alterações.

Conclusão

A SA é diagnosticada sobretudo em período neonatal, a partir da tríade: craniossinostose, alterações cranio-faciais e sindactilia das mãos ou pés. O prognóstico relaciona-se às malformações cerebrais, além do ambiente familiar da criança.