Título

ESCLEROSE TUBEROSA - RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar o caso de um paciente com hamartomas astrocíticos em retina, manifestação ocular da Esclerose Tuberosa

Relato do Caso

B. H. C. D. C., masculino, 1 ano e 11 meses; parto normal a termo sem intercorrências, peso ao nascimento 3557 gramas. Foi encaminhado à avaliação oftalmológica por neuropediatra, com hipótese diagnóstica de Síndrome de West e Esclerose Tuberosa. Ao exame oftalmológico, motilidade ocular orto; fixa e segue objetos em ambos os olhos. À biomicroscopia, em midríase, córnea e conjuntiva sem alterações. Ecografia B em ambos os olhos: fácico, vítreo anecóico, retina aplicada, lesões retinianas que podem corresponder a astrocitomas de retina, nervo óptico e área macular sem alterações ecográficas. Em sedação, foi realizado mapeamento de retina, em ambos os olhos: meios translúcidos, papila rósea de bordos nítidos e escavação fisiológica, mácula e vasos preservados; retina aplicada com lesão circunscrita hipopigmentada e abaulada medindo cerca de 1,5 diâmetro papilar na região peri-papilar temporal inferior no olho direito e na região peri-papilar superior no olho esquerdo, compatíveis com hamartomas astrocíticos bilaterais, que é a principal manifestação ocular da Esclerose Tuberosa.

Conclusão

Esclerose Tuberosa é um distúrbio hereditário raro, de caráter autossômico dominante, que acomete geralmente SNC, pele e olhos. Durante a primeira década de vida, os pacientes podem apresentar epilepsia e retardo mental, cuja causa parece estar relacionada à presença de hamartomas subependimários e tuberosidades corticais. A principal manifestação ocular consiste de hamartomas astrocíticos na retina, que costumam ocorrer no polo posterior próximo ao disco óptico. Usualmente não há complicações causadas pelos hamartomas, mas pode haver hemorragia vítrea, malformações vasculares retinianas, neovascularizações e exsudação, vitreíte e descolamento posterior do vítreo. A progressão moderada dos casos é observada em 9,7% dos casos, sendo o manejo raramente necessário; pacientes devem ser acompanhados periodicamente.