Título

SINDROME DE WARKANY - TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 8: RELATO DE CASO

Objetivo

Descrever os achados oftalmológicos de um paciente portador de Síndrome de Warkany (SW).

Relato do Caso

Menino, 2 anos e 2 meses, cor parda, natural e procedente de Vilhena-RO, acompanhado da genitora. Procurou atendimento com queixa de “estrabismo desde o nascimento e prurido ocular”. Ao exame apresenta fáscies sindrômica e desenvolvimento neuropsicomotor adequado para a faixa etária. Antecedentes obstétricos sem intercorrências. Ao exame oftalmológico: fixa e acompanha objetos AO; Cover test: Esotropia de olho esquerdo (OE); Refração estática: olho direito (OD): + 4,00 esf, OE: + 6,00 esf; Biomicroscopia: sem alterações; Retinografia com discreta palidez do nervo óptico e raros pontos de alteração no EPR AO. Ressonância magnética do encéfalo que evidenciou atrofia cortical difusa e agenesia do corpo caloso; Cariótipo apresentou trissomia completa do cromossomo 8. No momento, paciente não aceita óculos, mas aceita o tampão ocular no esquema 3 OD/ 1 OE. Cover test: ET OE; SK: OD: + 5,00 esf -1,50 cyl 180°; OE: + 6,50 esf.

Conclusão

A SW é uma síndrome genética rara com prevalência de aproximadamente 1:35.000 nascidos vivos e afeta mais o sexo masculino. Pode ser detectada ainda no pré-natal pela agenesia de corpo caloso, evidenciada no exame ecográfico, ou na primeira infância, em crianças que tenham atraso mental e fenótipo dismórfico. É confirmada através do Cariótipo que revela trissomia do cromomosso 8. Pode apresentar dismorfismo craniofacial, anomalias oftalmológicas (estrabismo e opacidade corneana), osteoarticulares, dos grandes vasos, cardíacas e urinárias. Apresenta fenótipo altamente variável, desde em indivíduos normais até ser incompatível com a vida. No caso relatado a criança apresentou apenas o estrabismo como manifestação oftalmológica. É importante ressaltar que pacientes com essa síndrome tem risco aumentado para leucemia e síndromes mielodisplásicas. Assim, é fundamental o aconselhamento genético e uma equipe multidisciplinar para o acompanhamento do caso devido aos seus inúmeros acometimentos nos sistemas vitais do paciente.