Título

RETINOSQUISE CONGENITA LIGADA AO X E O DESAFIO DO DIAGNOSTICO DIFERENCIAL EM OFTALMOPEDIATRIA

Objetivo

Relatar um caso de retinosquise congênita ligada ao X em uma criança de 5 anos e o desafio do diagnóstico diferencial.

Relato do Caso

Paciente do sexo masculino, 5 anos, encaminhado para avaliação por esotropia (ET) intermitente. Gestação sem intercorrências, sem comorbidades prévias. Ao exame oftalmológico, apresentava acuidade visual de 20/70 em olho direito (OD) e 20/70 em olho esquerdo (OE). Ao exame da motilidade ocular apresentava ET intermitente, desviando OD. Refração por esquiascopia: +4,00 DE em OD e +5,00-1,00x180º em OE. Biomicroscopia sem alterações. À fundoscopia, apesar da pouca cooperação, percebeu-se mobilização de pigmento macular em ambos os olhos e membrana em forma de véu em região temporal de OD. A retinografia confirmou uma maculopatia em “roda de carroça” e a área de esquise em região temporal. Foi realizada então tomografia de coerência óptica que confirmou edema macular e espaços cistoide múltiplos, além da isquise macular em ambos os olhos. Encaminhado ao geneticista para avaliação familiar. Criança segue em acompanhamento para identificação precoce das complicações da condição -hemorragia vítrea e descolamento de retina- e no setor de estrabismo para minimizar fatores que possam induzir ambliopia.

Conclusão

A retinosquise juvenil ligada ao X é rara, tem herança recessiva e prevalência de 1:120000. Sua progressão é geralmente rápida nos primeiros 5 anos de vida e depois desacelera, tornando-se estacionária em torno dos 20 anos de idade. Os sintomas são baixa visão, estrabismo e nistagmo. Assim, se faz importante o exame oftalmológico atento, principalmente em crianças com os sintomas citados, pois muitas vezes, o diagnóstico se dá, em casos como o apresentado, como primeiro caso na família e com apresentação inicial pouco sintomática.