Título

SINDROME DE STICKLER EM PACIENTE DE 12 ANOS: RELATO DE CASO

Objetivo

Este trabalho tem por objetivo apresentar a Síndrome de Stickler (SS) ou artro-oftalmopatia hereditária, uma condição sistêmica que afeta a produção de colágeno e cursa com anomalias oculares, orofaciais, auditivas e ósseas. Descolamento de retina é frequente, geralmente como resultado de roturas múltiplas ou gigantes, podendo ser bilateral e é a causa mais comum de perda visual nesses pacientes.

Relato do Caso

Paciente de 12 anos, masculino, foi atendido no Pronto Socorro do Hospital de Clínicas da UFTM (HC-UFTM) no dia 12/02/19, queixando baixa acuidade visual progressiva há seis meses, com exacerbação há dois. Negou traumas, uso de medicações ou patologias sistêmicas; relatou presença de fissura palatina ao nascimento e ser portador de alta miopia. Apresentou acuidade visual (AV) no olho direito: 20/40 (com correção: -10,25 ESF -4,00 CYL x 7°) e AV no olho esquerdo (OE): percepção luminosa. Na biomicroscopia, não apresentou alterações no olho direito; o olho esquerdo apresentava catarata total branca, ceratite em faixa inicial e pupila em midríase fixa. Foi encaminhado ao ambulatório de catarata, no qual foi feito ultrassonografia ocular e constatada a presença de descolamento de retina em funil fechado no olho esquerdo (AV OE: sem percepção luminosa) e ao ambulatório de retina, no qual foi sugerido o diagnóstico de Síndrome de Stickler. Foi encaminhado posteriormente para o serviço de Genética do HC-UFTM.

Conclusão

Anormalidades oculares e sistêmicas são progressivas e a taxa de incapacidade significativa por cegueira, perda auditiva e artrite incapacitante parece aumentar com o aumento da idade. Espera-se que o tratamento profilático para prevenir o descolamento de retina melhore o prognóstico visual desses pacientes. O paciente foi avaliado no serviço de Genética, onde foi fechado o diagnóstico de SS. A família será também avaliada e serão realizados testes genéticos e acompanhamento. Devido ao prognóstico visual reservado, não foi proposta nenhuma intervenção no olho esquerdo do paciente e manterá acompanhamento expectante ambulatorial.