Título

RELATO DE CASO: RETINOSE PIGMENTAR

Objetivo

Descrever paciente diagnosticada com retinose pigmentar.

Relato do Caso

Feminino, 53 anos. História de hipoacusia, miopia progressiva aos 10 anos e hemeralopia. Tratamento com pulsoterapia, por escotomas peri-centrais bilaterais atribuídos à neurite, sem melhora. Escotomas e hemeralopia aumentaram até há 2 anos. Acuidade OD 20/20, OE 20/30. Fundoscopia: palidez discos ópticos, afinamento vascular, espículas pigmentares nos 4 quadrantes, máculas com epitélio pigmentar alterado. Autofluorescência com ilhas de hipoautofluorescência perimacular e hiperautofluorescência em zona central AO. Angiografia com tempos de enchimento normais, hipofluorescência difusa de discos, defeitos em janela extensos, até arcos vasculares temporais, hipofluorescência pelas espículas AO. Campimetria alterada em todos os quadrantes. OCT e angio-TC com espessura central OD 255 micra e OE 321. Presença de membrana epiretiniana AO. Descontinuidades setoriais na zonas elipsoides. OCTA com focos de não perfusão na retina central e peri-discos. Estudos eletrofisiológicos: potencial visual evocado com resposta cortical occipital alterada, menor amplitude e morfologia das ondas, aumentando o tempo de condução retinocortical AO; eletrorretinograma tem redução global e significativa das respostas celulares em todos os níveis estruturais e em todo exame AO, comprometimento dos bastonetes, maior em OE, eletro-oculograma mostrou respostas funcionais subnormais do EPR. Identificado no gene RHO, a variante Chr3 em heterozigose, promove a substituição do aminoácido asparagina no códon 15 por lisina. Buscas em bases de dados OMIM, dbSNP, EnSembl, ClinVar, Exac e Uniprot não encontraram descrição prévia desta variante.

Conclusão

A RP é um grupo de doenças oculares herdadas com degeneração progressiva da retina. Dos genes investigados, encontrou-se na paciente uma mutação no gene RHO, que caracteriza a RP do tipo 4. As formas de RP por mutações neste gene normalmente possuem herança autossômica dominante, compatível com o presente caso, no qual a paciente é heterozigota para a mutação Asn15Lys.