Título

SINDROME DE BARDET-BIEDL: RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar o caso de um paciente portador da síndrome de Bardet-Biedl (BBS), doença rara, diagnosticada em nosso serviço.

Relato do Caso

Paciente A.N.M, 8 anos, masculino, branco, estudante, natural e procedente do Rio de Janeiro/RJ, compareceu à consulta oftalmológica, com história de baixa acuidade visual (BAV) em ambos os olhos (AO), observada primeiramente aos 2 anos de idade pelos pais, com piora progressiva do quadro. Nascido a termo, pesando 3.535 g, através de parto cesáreo, sem intercorrências. Os pais negavam antecedentes patológicos, bem como antecedentes familiares de doenças sistêmicas ou oftalmológicas. Ao exame físico, o paciente apresentava-se normotenso, obeso, com cicatriz de correção da hexadactilia em membro inferior esquerdo, corrigida cirurgicamente aos 14 meses de idade, retardo mental e hipogonadismo. Ao exame oftalmológico, constatou-se biomicroscopia sem alterações, acuidade visual com melhor correção de contar dedos a 1,5 m no olho direito e a 1 m no olho esquerdo, não obtendo melhora com teste do buraco estenopéico. Na fundoscopia, apresentava palidez de nervo óptico, escavação fisiológica, alteração do epitélio pigmentar retiniano e redução do calibre vascular em AO. O eletrorretinograma evidenciou ausência de registro de atividade bilateral. O campo visual mostrou-se tubular em AO. A retinografia não foi realizada devido a agitação e não cooperação do paciente. Foi optado por acompanhamento oftalmológico anual do paciente e encaminhamento para acompanhamento endocrinológico.

Conclusão

A BBS é definida como uma desordem genética, de caráter autossômico recessivo, caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, retardo mental e hipogenitalismo. Estima-se que esta síndrome tem uma prevalência que varia de 1:17.500 a 1:160.000. Uma das principais manifestações clínicas é a BAV progressiva, que ocorre como consequência das alterações retinianas. A BAV inicia-se na infância, com perda visual noturna, evoluindo para pontos cegos da visão periférica. Está relacionada também a diabetes tipo 2 e hipertensão.