Título

ALTERAÇOES OFTALMOLOGICAS NA SINDROME DE ROTHMUND-THOMSON: UM RELATO DE CASO.

Objetivo

Relatar um caso raro de Síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) e descrever suas alterações oftalmológicas.

Relato do Caso

Paciente feminina, 3 anos, encaminhada ao nosso serviço com diagnóstico de SRT confirmada em teste genético, com quadro de microftalmia, glaucoma congênito e alterações corneanas. História prévia de cirurgia para catarata em ambos os olhos (AO), em uso de bimatoprosta e lubrificante ocular. Apresentava fotofobia intensa e lacrimejamento. Exame oftalmológico sob sedação evidenciou fenda palpebral pequena com simbléfaro temporal bilateral, hiperemia ocular, diâmetro corneano de 7x7 mm em olho direito (OD) e 9x10 mm em olho esquerdo (OE), opacidade corneana total com neovasos em AO que impossibilitava esquiascopia e fundoscopia e área de afinamento corneano temporal inferior com sinais de perfuração prévia tamponada em OE. Pressão intraocular aferida com tonômetro de Perkins de 10 mmHg em OD e 15 mmHg em OE. Comprimento axial de 14,90 mm em OD e 17,37 mm em OE. Após instituído tratamento tópico com tobramicina, loteprednol e hialuronato de sódio, paciente obteve melhora significativa dos sintomas. Mantém acompanhamento para controle do quadro clínico.

Conclusão

A SRT é uma rara genodermatose, de herança autossômica recessiva com poucos casos descritos na literatura. Ela é determinada pelo eritema facial, marco da doença, além de outras alterações dermatológicas, esqueléticas e oftalmológicas. Dentre os achados oftalmológicos, verifica-se ectrópio, simbléfaro, exoftalmia, estrabismo, olho seco, lacrimejamento, afinamento escleral, degenerações corneanas e catarata precoce. As manifestações oculares, em particular, têm impacto clínico significativo, como a cegueira. Dessa forma, o diagnóstico e o tratamento oftalmológicos adequados são essenciais para proporcionar melhor qualidade de vida ao paciente.