Título

SINDROME DE GORLIN – GOLTZ, UM RELATO DE CASO.

Objetivo

Objetivo: Discorrer sobre a importância do diagnóstico precoce e investigação familiar em pacientes com múltiplos tumores cutâneos associados à síndrome genética.

Relato do Caso

Relato de caso: Mulher, 32 anos, avaliada no ambulatório de Plástica Ocular do hospital das clínicas da UNICAMP, com lesão em pálpebra superior direita (PSD) de crescimento progressivo há 2 anos e sangramento local frequente. História pregressa de múltiplos cistos odontogênicos desde os 14 anos, além de exérese de diversas lesões cutâneas em membros, costas e face, com diagnóstico anátomo patológico (AP) de carcinoma basocelular (CBC). Pai, um tio paterno e irmãos também apresentam os mesmos sintomas. Filhos apresentam cistos odontogênicos. Diagnosticada com Síndrome de Gorlin-Goltz (SGG). Ao exame da admissão: Acuidade visual sem correção 0,4 em olho direito e 0,7 em olho esquerdo. Lesão infiltrativa acometendo 50% da margem de PSD com áreas pigmentadas e friáveis. Múltiplas depressões puntiformes palmares. Submetida a exérese de lesão e reconstrução de margem palpebral com cartilagem auricular, além de rotação de pele da pálpebra superior. Prossegue em seguimento, juntamente com seus familiares.

Conclusão

Conclusão: A SGG ou síndrome do CBC múltiplo é uma doença autossômica dominante rara. Esta é causada por uma mutação no gene supressor tumoral, Patched (PTCH 1) ou, menos frequente, no gene Smoothened (SMO). O diagnóstico é baseado em critérios clínicos: mais de 2 CBC ou 1 antes dos 20 anos de idade; cistos odontogênicos, escavações palmoplantares, calcificação bilamelar da foice cerebral, costelas bífidas fundidas ou achatadas, além de parente de 1o grau afetado. A proteção rigorosa da radiação solar combinada com a exérese das lesões ou crioterapia é à base do tratamento tradicional. O diagnóstico precoce evita terapias agressivas levando a ganhos estéticos e funcionais, requerendo abordagem multidisciplinar. A investigação de familiares também se faz importante pelo componente hereditário.