Título

SINDROME DE WOLFRAM

Objetivo

Relatar o caso de um paciente portador da Síndrome de Wolfram (SW), tendo em vista sua relevância epidemiológica, ressaltando a importância clínica no fechamento do diagnóstico dessa síndrome genética.

Relato do Caso

K.Z.C., masculino, 13 anos, apresenta-se em primeira consulta com queixa de baixa acuidade visual há cinco anos com piora progressiva há um ano, chegando a fazer uso de lupa em ambiente escolar, apesar da correção óptica com uso de lentes corretoras. Como história pregressa relatou diabetes mellitus (DM) insulinodependente há quatro anos, hipoacusia e daltonismo.Não apresenta história prévia de doenças neurológicas. Em exames laboratoriais: Hemoglobina glicada: 7,6%, os demais - Vitamina B12, Cobre Sérico e Magnésio, se encontravam dentro dos limites da normalidade, descartando outros distúrbios metabólicos. Ao exame oftalmológico notou-se acuidade visual: 20/80 em ambos os olhos (AO) com correção. Fundo de olho: raros microaneurismas e palidez do nervo óptico AO (figura 1). Na primeira impressão diagnóstica, inferiu-se o quadro de distrofia retiniana e distúrbio metabólico. A conduta foi solicitação de Tomografia de Coerência Óptica (OCT) realizada com protocolo de escaneamento para a camada de fibras nervosas (NFL), que demonstrou camada de células ganglionares preservada e perda da camada de fibras nervosas nos quatro quadrantes em AO (figura 2), com escavação normal. A conduta final adotada foi o encaminhamento para a pesquisa de mutações no gene WFS1 pela técnica de sequenciamento. As análises realizadas no referido teste identificaram duas variantes possivelmente patogênicas para a SW, em heterozigose, no éxon 8 do gene WFS1.

Conclusão

A SW se caracteriza pelos achados DM e atrofia óptica precoces. A conclusão clínica é dada com estudo genético. No caso descrito, trata-se de uma SW tipo 1 devido a alteração no gene WFS1, que culmina no acúmulo de proteínas aberrantes, desencadeando apoptose de células neuronais e β pancreáticas. A doença apresenta caráter neurodegenerativo e não possui cura efetiva, culminando em um mau prognóstico.