Título

OCLUSAO DE VEIA CENTRAL DA RETINA (OVCR) POR DEFICIENCIA DE PROTEINA S: RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar o caso de uma paciente com OVCR, cuja investigação etiológica permitiu diagnosticar deficiência de Proteína S.

Relato do Caso

J.G.V.C., feminino, 38 anos, queixava-se de BAV em OD há três dias. Negou sintomas associados, patologias pregressas, uso de contracepção hormonal ou qualquer medicação. Teve um abortamento no primeiro trimestre de gestação. Possui irmã e sobrinho que tiveram Acidente Vascular Encefálico na juventude. Ao exame: AVcc: OD: MM; OE: 20/20. Com defeito pupilar aferente relativo em OD. Sem alterações à biomicroscopia. PIO: 12 mmHg AO. Fundoscopia: OD: disco mal delimitado, hemorragia retiniana , veias ingurgitadas e tortuosas; OE: normal. A angiofluoresceinografia apresentava OVCR em OD (figura 1). OCT realizado na semana seguinte evidenciou múltiplos cistos intrarretinianos e DR seroso (figura 2). Realizou injeções intravítreas mensais de Ranibizumab durante nove meses, com redução da espessura macular (figura 3). Hemograma, lipidograma, eletroforese de hemoglobina, ecocardiograma e doppler de carótidas sem alterações. Iniciada investigação para trombofilias, apresentando proteína S de 32,1% (normal entre 52 e 118%), repetido e confirmado. Com AV estabilizada em 20/400, segue em acompanhamento conjunto com hematologia, além de investigação de familiares.

Conclusão

A proteína S é uma proteína plasmática que atua inibindo a cascata da coagulação ao nível dos fatores V e VIII. Sua ausência produz, portanto, um estado de hipercoagulabilidade. A deficiência de proteína S é uma desordem autossômica dominante rara, com prevalência de 0,03% da população geral, caracterizada clinicamente por eventos trombóticos arteriovenosos em jovens. 27% dos pacientes com OVCR menores de 56 anos apresentam positividade para algum tipo de trombofilia. Desta forma, a deficiência de proteína S e outras trombofilias devem sempre ser pesquisadas em pacientes jovens com oclusões vasculares retinianas sem causa aparente, podendo inclusive servir para aconselhamento familiar, evitando eventos oclusivos futuros.