Título

ALTERAÇOES OFTALMOLOGICAS NA PARAPARESIA ESPASTICA HEREDITARIA

Objetivo

Descrever as alterações oftalmológicas em três pacientes portadores de paraparesia espástica hereditária (PEH).

Relato do Caso

Foram atendidos no setor de Neuroftalmologia do Hospital de Clínicas da UNICAMP,três pacientes portadores de PHE, sendo duas mulheres e um homem,com idades entre 29 e 33 anos,com mais de 15 anos de doença. Após exame oftalmológico geral, retinografia autofluorescente(RA) e tomografia de coerência óptica(OCT), a acuidade visual variou entre 0,6 e 1,0 e o segmento anterior encontrava-se normal. Na autofluorescência, todos apresentaram alterações pigmentares retinianas no pólo posterior e retina periférica em intensidades variadas, poupando região peripapilar, hipoautofuorescentes no centro, com hiperautofluorescência ao redor.Estas lesões se mostraram hiperrefletivas nas camadas externas retinianas na OCT.

Conclusão

PHEs são doenças neurodegenerativas dos longos axônios motores do sistema nervoso central,geneticamente determinadas,caracterizadas por espasticidade e fraqueza progressivas,notadamente dos membros inferiores. A herança na chamada síndrome de Kjellin é autossômica recessiva,caracterizada por paraplegia espástica,retardo mental,amiotrofia,afinamento do corpo caloso e distrofia macular.O diagnóstico de alterações maculares na PEH indica associação com subtipos 11 e 15,responsáveis por 25% das formas recessivas.As lesões iniciais situam-se na região macular,evidenciadas por pontos retinianos amarelados que gradualmente tornam-se mais pigmentados em seu centro,cercados por halos despigmentados que se espalham para a periferia e tendem a poupar a região peripapilar.São compatíveis com boa a excelente acuidade visual, mesmo após duas décadas de progressão.A motilidade e os reflexos pupilares não sofrem alterações.A hiperautofluorescência na RA reflete o depósito de lipofuscina anormal.Quando há excesso de lipofuscina,ocorre atrofia retiniana,observando-se a hipoautofluorescência.A OCT pode ser normal nos casos de poucas e/ou pequenas lesões ou pode evidenciar lesões hiperrefletivas elevadas ao longo das camadas externas retinianas.