Título

SINDROME DE MORSIER: RELATO DE CASO.

Objetivo

Ressaltar a importância do conhecimento da síndrome de Morsier, uma afecção rara, que muitas vezes, manifesta-se primariamente, por meio de alterações oftalmológicas.

Relato do Caso

Paciente masculino, 5 meses de idade, branco, nascido a termo por parto vaginal espontâneo, sem intercorrências, Apgar 9/10. Levado à consulta oftalmológica pela avó materna que relatava ter observado ausência de reação e dificuldade de fixação de objetos por parte do paciente. Ao exame: paciente com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, sem reação aos estímulos luminosos. À biomicroscopia: presença de nistagmo horizontal; à fundoscopia apresentava hipoplasia do nervo óptico de ambos os olhos. Foram solicitados exames de imagem bem como exames laboratoriais para dosagem de hormônios. A tomografia computadorizada de crânio revelou afinamento do nervo óptico bilateral e ausência de septo pelúcido, corroborada pela ultrassonografia transfontanela. Na avaliação da dosagem hormonal, foi detectado apenas diminuição dos níveis do hormônio do crescimento (GH). Diante do exposto, estabeleceu-se o diagnóstico de síndrome de Morsier. Sendo assim, foram solicitados ressonância nuclear magnética do eixo hipotálamo - hipofisário, encaminhamento do paciente para estimulação precoce e acompanhamento com endocrinologista a fim de se obter melhor investigação e abordagem de alterações endócrinas.

Conclusão

A síndrome de Morsier ou displasia septo-óptica, é uma condição congênita rara, cuja incidência média é 1 em cada 10000 nascidos vivos. Caracteriza-se por defeitos de estruturas da linha média do cérebro (como por exemplo, ausência de septo pelúcido), hipoplasia do nervo óptico e disfunção hipotálamo - hipofisária, podendo ocorrer desde déficit isolado de GH até pan-hipopituitarismo. Sendo a hipoplasia de nervo óptico, geralmente, a primeira manifestação da síndrome de Morsier, o conhecimento da doença é de extrema importância para o diagnóstico precoce e abordagem multidisciplinar, contribuindo assim para melhor qualidade de vida do paciente.