Título

LESAO RETINIANA POR ESCLEROSE TUBEROSA

Objetivo

Esclerose tuberosa é uma doença autossômica dominante caracterizada por crescimento de tumores hamartomatosos em diversos tecidos. As manifestações oftalmológicas incluem: hamartomas astrocíticos de retina e nervo óptico, coloboma, papiledema. Foram descritos três tipos de hamartoma: tumor translúcido não-calcificado; calcificado multinodular e misto. Em associação podem haver alterações pigmentares retinianas e vasculares. Este trabalho ilustra um caso de redução de acuidade visual devido a lesões retinianas por esclerose tuberosa.

Relato do Caso

TGA, queixa de baixa acuidade visual em olho direito (OD) há 3 anos. Ao exame, apresenta angiofibromas em pálpebras, manchas hipomelanóticas em antebraços e placas de pele espessada no pescoço. Refere ter epilepsia devido a tumorações intra-cranianas e diagnóstico de esclerose tuberosa em outro serviço. A acuidade visual corrigida em OD é de 0,6, e em olho esquerdo (OE) de 1,0. Ao mapeamento de retina observa-se em OD lesão esbranquiçada parafoveal superior medindo 1,5 diâmetro de disco (DD) associada a espessamento foveal, sugestivos de hamartoma astrocítico e edema macular. Em OE há duas lesões amareladas em arcada temporal superior e infero-nasal ao disco. As papilas de ambos olhos eram pálidas. Realizada tomografia de coerência óptica (OCT), que confirmou edema macular de OD com liquido intrarretiniano e aumento da espessura macular (407µm). Indicada injeção de anti-vegf (Ranibizumab) como tratamento. Após a primeira aplicação houve melhora da acuidade visual do OD para 0,8.

Conclusão

Em hamartomas exsudativos, a resolução espontânea do fluido subretiniano pode ocorrer em 4 semanas. Porém, se o descolamento seroso persistir por mais de 6 semanas, tratamento deve ser considerado com anti-VEGF ou fotocoagulação ou terapia fotodinâmica como adjuvantes. Radioterapia não se mostrou eficaz. O reconhecimento de hamartoma retininiano deve suscitar investigação dos familiares e consulta com neurologista (urgente quando há papiledema). Adicionalmente, é necessário um acompanhamento periódico das lesões.