Título

RETINOSQUISE JUVENIL LIGADA AO X

Objetivo

Relatar caso de paciente jovem com queixa de baixa acuidade visual (BAV) em ambos os olhos (AO) de piora progressiva ao longo da vida, sem melhora com correção.Na investigação foi diagnosticado com retinosquise juvenil ligada ao X.

Relato do Caso

Masculino,26 anos,compareceu à consulta oftalmológica para refração.Ao exame,acuidade visual (AV) sem correção em olho direito:20/30 e olho esquerdo:20/50 sem melhora com correção.Pressão intraocular de 14mmHg em AO.Biomicroscopia sem alterações.Fundoscopia com alteração no brilho macular e aspecto de mácula em pétalas em AO.Foi realizada angiofluoresceinografia que não identificou lesões hipo ou hiperfluorescentes mas evidenciou imagens císticas maculares em AO.Em OCT foram identificadas imagens císticas na camada de fibras nervosas da região macular de AO.Ao investigar história familiar,paciente relatou que irmão também apresentava BAV.Em avaliação do familiar os achados à fundoscopia foram semelhantes.Foi solicitado estudo genético dos casos sendo confirmada retinosquise ligada ao X.Em reavaliação,após 4 meses,o paciente referiu piora da BAV.Ao exame:AV,sem correção,20/70 em AO.OCT mostrou aumento dos cistos.Foi iniciada dorzolamida como tentativa de evitar progressão da doença.

Conclusão

A retinosquise juvenil ligada ao X é uma distrofia vítreo-retiniana bilateral, assimétrica, em que ocorre separação da camada de fibras nervosas.Acomete crianças quase sempre do sexo masculino,com prevalência de 1:25 mil pessoas.É descrito acometimento no gene RS1 no cromossoma Xp22 com mais de 130 mutações associadas.Esse gene codifica uma proteína chamada retinosquisina,presente em fotorreceptores e células bipolares,responsável por junções e interações intercelulares.Quando essa proteína está ausente ou alterada formam-se cistos entre as camadas da retina que podem ser radiais formando uma maculopatia em “roda de bicicleta” ou “em pétalas”.Até o momento não existe tratamento específico.Inibidores da anidrase carbônica,tópicos e sistêmicos,têm se mostrado capazes de minimizá-los,porém temporariamente.