Título

RELATO DE CASO: AMAUROSE CONGENITA DE LEBER POR MUTAÇAO DO GENE G11778A

Objetivo

O trabalho a seguir tem como objetivo relatar um caso de Amaurose Congênita de Leber (ACL) com mutação do gene G11778A, apresentando alterações oculares que devem sinalizar para a suspeição da doença, além de demonstrar a importância dos exames complementares e do diagnóstico para o devido manejo e seguimento da criança.

Relato do Caso

Paciente A. C. X. L., sexo feminino, branca, 4 anos, realizou consulta no ambulatório de oftalmologia pediátrica do Hospital de Base do Distrito Federal, acompanhada pelos pais que são consanguíneos (primos de primeiro grau) e queixaram-se de baixa acuidade visual e fotofobia da criança. O exame oftalmológico mostrava acuidade visual de percepção luminosa (PL) em ambos os olhos (AO). Na biomicroscopia apenas nistagmo. A análise do teste de oclusão (cover test) apresentou esotropia (ET). Refração estática AO: +4,00 D ESF (PL). Exame de fundo de olho com rarefação discreta do epitélio pigmentar da retina. Solicitados exames complementares. Ressonância nuclear magnética de crânio sem alterações. Potencial evocado visual apresentou achados compatíveis com disfunção das vias visuais (ambliopia) bilateral. Eletrorretinografia apresentou achados que sugeriram disfunção retiniana difusa em ambos os olhos tipo cones-bastonetes compatível com ACL. Após os resultados desses exames, foi solicitado o teste genético que encontrou a mutação G11778A, confirmando o diagnóstico. A família foi orientada sobre a doença, o prognóstico visual reservado da paciente e a impossibilidade de tratamento até o momento. Prescritos óculos com correção apenas para proteção ocular, realizado laudo médico e encaminhamento para instituição de apoio ao deficiente visual. Indicado seguimento ambulatorial anual.

Conclusão

Conclui-se que, além de um boa anamnese e exame oftalmológico completo, é necessário a realização de exames complementares que auxiliem e confirmem o diagnóstico de ACL. O teste genético com mutação do gene G11778A confirmou o diagnóstico. Assim, realizamos o manejo e seguimento adequado da paciente, com a expectativa de descobertas terapêuticas no futuro próximo.