Código
P036
Área Técnica
Genética
Instituição onde foi realizado o trabalho
- Principal: Universidade do Estado do Rio de Janeiro
- Secundaria: Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Autores
- LANA SAYURI MAKITA (Interesse Comercial: NÃO)
- VIRGINIA CAVALCANTI E SILVA (Interesse Comercial: NÃO)
- THAIS SOBREIRA GONÇALVES (Interesse Comercial: NÃO)
- FLÁVIA FIALHO BAJANO (Interesse Comercial: NÃO)
- GABRIELA QUEILA DE CARVALHO SIQUEIRA (Interesse Comercial: NÃO)
- PRISCILA HAE HYUN RIM (Interesse Comercial: NÃO)
- FÁBIO ENDO HIRATA (Interesse Comercial: NÃO)
- ALÍCIA BUFFONI ROQUE DA SILVA (Interesse Comercial: NÃO)
- MONICA BARBOSA DE MELO (Interesse Comercial: NÃO)
- FLÁVIO MACCORD MEDINA (Interesse Comercial: NÃO)
Título
ASSOCIAÇAO DO SNP RS 1143627 DO GENE IL-1B EM PACIENTES COM DEGENERAÇAO MACULAR RELACIONADA A IDADE
Objetivo
A degeneração macular relacionada à idade (DMRI) é uma doença complexa de causa multifatorial ainda não bem estabelecida, porém fortemente associada à fatores de risco como o envelhecimento, o tabagismo e a presença de determinadas variantes genéticas. Esses fatores, quando presentes, levam à perda da homeostase celular do epitélio pigmentar da retina, tecido exposto a altos níveis de estresse oxidativo, causando a ativação crônica de mecanismos imunológicos e inflamatórios associados à progressão e gravidade da doença. A interleucina-1B é uma citocina que desempenha papel fundamental na patogênese de condições inflamatórias e degenerativas. O presente estudo investiga a relação do polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) rs 1143627 do gene da interleucina IL-1B, caracterizado pela troca da base guanina por alanina, com a prevalência da DMRI na população brasileira.
Método
Participaram do estudo 278 pacientes portadores de DMRI e 279 controles. A genotipagem do SNP rs 1143627 foi realizada através de ensaios com PCR quantitativo em tempo real através do sistema TaqMan®. A frequência da variante genética foi comparada entre pacientes e controles através do teste de Qui-quadrado.
Resultado
Dentre os 278 casos, 47 (17%) apresentaram genótipo GG, 131 (47%) apresentaram genótipo GA (heterozigose) e 100 (36%) apresentaram genótipo AA. Em relação aos 279 controles, 60 (21,5%) apresentaram genótipo GG, 121 (43,4%) apresentaram genótipo GA, 98 (35,1%) apresentaram genótipo AA. Não houve diferença estatisticamente significativa entre os grupos (p=0,36886).
Conclusão
Não há relação do polimorfismo de nucleotídeo único rs 1143627 do gene da IL-1B com a prevalência da DMRI na população brasileira estudada. Mais estudos são necessários para avaliar a influência das citocinas inflamatórias e suas variantes genéticas na patogênese da DMRI.
ANVISA: 25352012367201880