Título

AMAUROSE CONGÊNITA DE LEBER: RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar caso de paciente portadora de Amaurose Congênita de Leber (ACL) diagnosticada e acompanhada no serviço de oftalmologia do Hospital das Clínicas de Pernambuco.

Relato do Caso

Paciente do sexo feminino, 24 anos, com queixa de baixa acuidade visual importante desde a infância, sem avaliação oftalmológica prévia. Antecedentes familiares de casos de cegueira. Ao exame, apresentava acuidade visual de percepção luminosa em ambos os olhos, além de nistagmo. A biomicroscopia do segmento anterior evidenciava ceratocone bilateral, com estrias de Vogt, associado a discreta atrofia da gordura periorbital. Reflexo fotomotor direto diminuído em ambos os olhos. À fundoscopia apresentava palidez bilateral do nervo óptico, atenuação arteriolar importante, alterações pigmentares em média periferia. Na região macular foi evidenciada atrofia tipo coloboma, melhor demonstrada pelo ultrassom modo-B.

Conclusão

A ACL é um grupo de distúrbios hereditários que envolve degeneração da retina causando perda visual severa na primeira infância e que progride ao longo do tempo, levando à cegueira total na terceira ou quarta década de vida. Geralmente é identificada através de movimentos oculares anormais, como nistagmo. O diagnóstico é confirmado por respostas eletrorretinográficas anormais ou por reflexo de luz pupilar. Há uma grande heterogeneidade de genes causadores da ACL, com pelo menos 23 identificados até o momento. Os genes ACL codificam proteínas com uma ampla variedade de funções retinianas, como a morfogênese dos fotorreceptores, ciclagem de vitamina A, fagocitose e fototransdução. Sistemicamente, pode se apresentar concomitantemente com surdez, epilepsia, retardo mental, entre outros. Devido ao ato constante de coçar os olhos, o paciente pode desenvolver atrofia da gordura periorbital, com posterior enoftalmo e ceratocone. Estudos buscam o desenvolvimento de terapias gênicas para diferentes subtipos genéticos da ACL, mas até o momento não existe tratamento para a doença.