Título

SINDROME ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODERMICA E FENDA LABIO-PALATINA: RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar um caso de síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica e fenda lábio-palatina (EEC) e suas repercussões oftalmológicas.

Relato do Caso

Paciente feminino, branca, 4 meses de idade, procedente do Rio de Janeiro/RJ, procura atendimento por lacrimejamento excessivo e irritação ocular. Ao exame, presença de ectrodactilia em membros superiores, rarefação de sobrancelhas, cabelos finos, esparsos e claros. A biomicroscopia, blefarite intensa, rarefação dos cílios, aumento do filme lacrimal e expressão positiva de canal lacrimal. Realizada higiene ocular e massagem do canal lacrimal. Instituído tratamento tópico com trobramicina 0.3% colírio e lubrificante ocular. Segue em acompanhamento multidisciplinar.

Conclusão

A Síndrome EEC é uma gonodermatose rara, com um pouco mais de duas centenas de casos relatados, de herança autossômica dominante e expressividade variável com diversas manifestações clínicas desde o nascimento. Os achados mais comuns são alterações de sindactilia/ ectrodactilia e as alterações ectodérmicas. A ausência de fenda labial ou palatina no presente caso é explicada pela variabilidade de expressão da síndrome. Manifestações oculares incluem fotofobia, blefarite crônica, ceratoconjuntivite seca, vascularização corneana, alterações de vias lacrimais e suas consequências secundárias. Na maioria da vezes, o seu reconhecimento é clínico devido sua exuberância de achados e, em geral, não há necessidade de confirmação com estudo genético. O diagnóstico e a abordagem da síndrome devem ser multidisciplinar devido às inúmeras alterações encontradas. Com o diagnóstico precoce, há a possibilidade de tratamento preventivo evitando danos oculares maiores. Geralmente, o paciente acometido apresenta bom prognóstico com uma expetativa de vida bem próxima do normal.