Título

SINDROME DE BARDET-BIEDL: RELATO DE CASO

Objetivo

Objetivo: apresentar um relato de caso referente a Síndrome de Bardet-Biedl.

Relato do Caso

V. N. S., 10 anos, feminina, realizou atendimento no Hospital Federal de Bonsucesso no Rio de Janeiro com queixa de baixa acuidade visual progressiva desde os 3 anos de idade, com piora a noite. História médica pregressa de prematuridade, nasceu com 34 semanas de gestação, pais consanguíneos, apresentando atraso do desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem. Além disso, polidactilia (figura 1), hiperinsulinemismo, agenesia de útero e ovários. Ao exame oftalmológico, acuidade visual com correção de 0,3 OD (+2,00 esf ≈ -2,25 cil à 180º) e 0,25 OE (-+3,00 esf ≈ -0,50 cil à 180º). A pressão intra-ocular, a motilidade ocular e a biomicroscopia eram normais. À fundoscopia, disco óptico corado, regular, escavação de 0,4x0,4 mm, alteração do epitélio pigmentar retiniano com aparência sal e pimenta (Figuras 2) em ambos os olhos (AO).

Conclusão

Conclusão: Por fim, conclui-se que a Síndrome de Bardet-Bield é uma doença genética rara, em que o diagnóstico é dado geralmente na primeira década de vida e o desenvolvimento de distrofia retiniana é a alteração mais comum que guia a investigação clínica e leva ao diagnóstico. Sendo assim, a realização de fundoscopia e seguimento oftalmológico desse tipo de paciente deve ser realizado de maneira precoce, já que não há evidências de cura, sendo um prognóstico visual reservado.