Título

COLORAÇAO ESCLERAL, AVALIAÇAO MOLECULAR E PERFIL CORNEANO EM PACIENTES COM OSTEOGENESE IMPERFEITA.

Objetivo

Avaliar as características corneanas de pacientes com Osteogênese Imperfeita (OI), comparando os com esclera azul àqueles sem essa coloração.

Método

Estudo transversal em que foram avaliados 42 pacientes (84 olhos) com diagnóstico molecular e clínico de OI. Esses indivíduos foram divididos em 2 grupos conforme a coloração da esclera: azul (30 olhos) e não-azul (54 olhos). Foi avaliado o tipo de mutação molecular, realizado exame oftalmológico completo e tomografia de córnea de Scheimpflug (Pentacam HR).

Resultado

Todos os indivíduos com esclera azul possuíam mutação quantitativa no gene COL1A1. Os indivíduos com outra coloração de esclera apresentaram em sua grande maioria mutações qualitativas no gene COL1A1 e COL1A2. Pacientes com esclera azul apresentaram paquimetria no ponto mais fino significativamente mais baixa (445,2 ±27,75) do que aqueles com esclera cinza ou branca (487,72 ±41,04; p<0.001). Não houve diferença estatisticamente significativa (p>0.05) entre os dois grupos em relação à ceratometria central média (43,50 ±1,18 vs 44,29 ±2,26), ceratometria máxima (45,02 ±1,47 vs 45,89 ±2,45) e raio de curvatura anterior (7,75 ±0,20 vs 7,61 ±0,37).

Conclusão

A OI é uma doença rara que apresenta alteração na formação do colágeno tipo I, o qual é o principal constituinte da córnea e da esclera. Em nosso estudo observamos que pacientes com esclera azul apresentam córneas mais finas do que aqueles com esclera de outra coloração. Provavelmente, o afinamento corneano nestes pacientes reflita o maior afinamento escleral devido à diminuição quantitativa do colágeno do tipo I, possibilitando a visualização da lâmina fuscia