Título

SÉRIE DE CASOS FAMILIAR DE GLAUCOMA ASSOCIADO À SÍNDROME DE AXENFELD-RIEGER (S.A.R)

Objetivo

Relatar uma série de casos familiar da S.A.R associado ao glaucoma, demonstrando os principais achados oftalmológicos e manejo terapêutico.

Relato do Caso

Caso 1: VF, masculino (pai), 56 anos, portador de glaucoma avançado. Em uso de Latanoprosta e timolol, previamente submetido a facectomia e trabeculectomia em ambos os olhos (AO). Acuidade visual corrigida (AVcc) olho direito (OD) 20/100 e olho esquerdo (OE) sem percepção de luz (NPL). Ao exame oftalmológico foi identificado embriotoxon posterior, corectopia e escavação total AO. Tonometria 10mmHg AO. À gonioscopia apresentou sinéquias periféricas anteriores AO. Mantém acompanhamento trimestral. Caso 2: MJF, feminino (filha), 33 anos, portadora de glaucoma e com relato de hérnia umbilical. Em uso de travoprosta, brinzolamida e timolol. Submetida a facectomia AO. AV cc 20/70 OD e 20/40 OE. Ao exame oftalmológico identificou-se corectopia, sinequias anteriores no endotélio e escavação 0,8 AO. Tonometria 30mmHg OD e 22mmHg OE. À gonioscopia ínfero-nasal de OD apresentou sinéquias irianas com a linha de schwalbe e temporal superior, sinéquias com a córnea. Em OE ínferor, temporal e superior foi identicada sinéquias irianas com a linha de schwalbe e superior também com a córnea. Aguarda trabeculectomia OD. Caso 3: MDFS, feminino (Neta), 10 anos, encontra-se em tratamento há três meses com timolol. AVcc 20/150 OD e 20/20 OE. Tonometria 12mmHg OD e 10mmHg OE. À biomicroscopia de OD apresentou corectopia, “policoria”, atrofia iriana e sinéquias córneo-irianas. E em OE corectopia com atrofia iriana. À fundoscopia escavação 0,7 OD/ 0,6 OE. À gonioscopia sinéquias periféricas difusas, poupando região nasal de AO. Em acompanhamento trimestral.

Conclusão

A S.A.R apesar de rara é transmitida como herança autossômica dominante, assim o seu diagnóstico correto é imprescindível não apenas para o aconselhamento genético familiar, mas devido à vigilância do glaucoma que tendo incidência em 50% dos casos deve ter manejo precoce na prevenção da perda irreversível da visão.