Título

SINDROME DE USHER : IMPORTANCIA DA SEMIOLOGIA NO DIAGNOSTICO DEFINITIVO

Objetivo

Este estudo tem como objetivo relatar a síndrome de usher, afecção que afeta de 3 a 5 indivíduos a cada 100.000 nascidos vivos e leva à perda concomitante da acuidade visual e auditiva. Faz-se o relato de um caso clínico, descrevendo as particularidades da síndrome de usher tipo I e discutem-se outros possíveis diagnósticos diferenciais.

Relato do Caso

Paciente L.R. de 29 anos, sexo feminino, natural e procedente de Fortaleza (CE), procurou atendimento oftalmológico em nosso serviço queixando-se de baixa progressiva da acuidade visual de início na adolescência, com maior dificuldade visual em período noturno. Como comorbidade tinha diagnóstico de surdez severa congênita com laudo de serviço especializado. Negava eventos de trauma oculares, ou cirurgias oculares prévias. Afirmava já ter procurado atendimento oftalmológico anteriormente, mas refere que não foi feito diagnóstico de sua condição e estava apreensiva por isso. Ao exame apresentava acuidade visual com melhor correção de +0.7 LogMAR em ambos os olhos (AO), biomicroscopia sem alterações (AO), tonometria de 12 mmHg em olho direito e 10 mmHg em olho esquerdo. À fundoscopia foram evidenciados “flocos” de pigmento marrom em equador e média periferia, estreitamento vascular e palidez em disco óptico (AO). Foram solicitadas retinografia colorida, OCT macular e angiografia em ambos os olhos da paciente. Os achados do exame físico, em conjunto com os exames complementares, corroboraram para o diagnóstico de degeneração retiniana pigmentária.

Conclusão

Várias síndromes causam hipoacusia e redução da acuidade visual simultâneas. Dentre elas a mais comum é a síndrome de usher, que consiste em uma combinação de retinose pigmentar (RP) e perda auditiva. A paciente de nosso relato apresenta hipoacusia severa congênita associada a RP, sem distúrbio psiquiátrico ou retardo mental, sendo compatível com o tipo I da doença proposto por Merin.