Título

NEUROPATIA OPTICA HEREDITARIA DE LEBER COM RECUPERAÇAO PARCIAL DA VISAO E O USO DA IDEBENONA

Objetivo

Relatar a recuperação parcial da visão em neuropatia óptica hereditária de Leber e o uso da Idebenona.

Relato do Caso

Um paciente de 15 anos comparece ao ambulatório de neuroftalmologia por baixa de visão bilateral e indolor percebida ao acordar há três meses. Negava outros sinais e sintomas, vacinação ou quadro infeccioso precedendo a perda visual. Saudável. Negava história familiar de baixa de visão. Apresentava acuidade visual em olho direito (OD) de 20/800 e em olho esquerdo (OE) de 20/400, alteração nos testes de sensibilidade ao contraste e de Ishihara bilateralmente. Reflexos pupilares fisiológicos. A fundoscopia revelava discos ópticos róseos, exceto palidez em margem temporal. Campo visual computadorizado e manual revelava bilateralmente escotomas absolutos cecocentrais. Tomografia de coerência óptica revelou diminuição da camada de fibras nervosas da retina peripapilares temporais bilateralmente. O paciente apresentou a mutação genética 14484 T>C para neuropatia óptica hereditária de Leber. Foi iniciada terapia com anti-oxidante Idebenona (900mg/dia) após sete meses da baixa de visão. Campo visual manual, após dois meses da idebenona, revelava bilateralmente diminuição dos escotomas absolutos cecocentrais. E, após nove meses da idebenona, a acuidade visual era em OD de 20/400 e em OE 20/150. Testes de sensibilidade ao contraste, de Ishihara e campo visual manual apresentavam bilateralmente melhora.

Conclusão

Estudos multicêntricos sugerem alguma recuperação visual espontânea em casos de neuropatia óptica hereditária de Leber sendo a mutação 14.484 a mais encontrada. No entanto, o uso do antioxidante Idebenona tem sido sugerido independentemente da mutação. O caso enfatiza uma opção terapêutica em doença considerada intratável no passado. Se a melhora da visão foi decorrente da história natural da doença ou da terapêutica ainda está para ser melhor elucidada.