Título

SINDROME DE STURGE-WEBER E SUAS COMPLICAÇOES OCULARES

Objetivo

Relatar um caso de paciente com diagnóstico tardio da Síndrome de Sturge-Weber e suas complicações oculares.

Relato do Caso

M.S.E, feminina, 23 anos, negra, natural e procedente de São Paulo, encaminhada pelo médico generalista para avaliação oftalmológica. Aos 12 anos apresentou baixa acuidade visual súbita e indolor, crescimento do globo ocular e ptose palpebral no olho direito (OD) associado ao aumento da lesão facial direita, na época procurou atendimento, porém os pais negligenciaram o tratamento. Desde então permaneceu sem acompanhamento oftalmológico. Antecedentes pessoais: retardo mental e epilepsia em uso de carbamazepina 200 mg por dia. Ao exame ocular externo, presença de mancha em vinho-do-porto em hemiface direita, em topografia do nervo trigêmeo e ptose palpebral total em OD. Acuidade visual sem percepção luminosa em OD e 20/20 com correção em olho esquerdo (OE), Pressão intraocular 38 mmHg em OD e 16 mmHg em OE; Biomicroscopia OD: Papilas gigantes e folículos em tarso superior e inferior, edema de córnea e perda da integridade ocular. OE: sem alterações. Fundoscopia AO: impossibilitado por falta de colaboração do paciente. Ultrassonografia OD: cristalino luxado e calcificado; descolamento retina total em funil fechado; calcificação difusa de parede ocular, perda do formato esférico; órbita de difícil avaliação devido calcificação ocular. RNM: Alteração morfoestruturais da hemiface a direita, associada a atrofia e aparente calcificação giriforme do hemisfério cerebral direito.

Conclusão

O caráter multifatorial da Síndrome de Sturge-Weber demonstra o amplo espectro de manifestações clínicas e, portanto, o difícil diagnóstico precoce. Mesmo as manifestações clássicas, tais como nevo flamíneo facial, crises convulsivas, cefaleia, retardo mental, hemangioma de coroide e glaucoma, contribuem para seu diagnóstico tardio. O prognóstico da doença depende da precocidade do diagnóstico e o início do tratamento adequado. Na paciente em questão, a demora na avaliação resultou em complicações no quadro clínico impossibilitando terapêutica eficaz.