Título

ABORDAGEM MULTIDISCIPLINAR NO DIAGNOSTICO DA SINDROME DE BARDET-BIEDL

Objetivo

Abordar a Síndrome de Bardet-Biedl, aspectos clínicos, oftalmológicos e genéticos relevantes no seu diagnóstico.

Relato do Caso

H.C.R.,masculino, 9 anos, deu entrada no serviço de oftalmologia com baixa acuidade visual em ambos os olhos (AO) há 06 meses. Portador de alteração cognitiva, acompanhamento por atraso de desenvolvimento neuropsicomotor. Gestação e parto sem intercorrências; desenvolvimento lento, marcha aos dezessete meses, fala aos dois anos e meio com auxílio fonoaudiológico e dificuldades escolares, encaminhado para a APAE. Histórico familiar: pais sadios e consanguíneos. Ao exame físico: estereotipias comportamentais, pregas epicantais, incisivos centrais proeminentes, palato alto, braquidactilia e sopro sistólico. Ao exame oftalmológico não foi possível precisar acuidade visual, por dificuldades de informação. Fundoscopia com disco óptico de coloração pálida, brilho macular diminuído e vasoconstrição arterial AO. À eletrorretinografia: ausência de respostas registráveis; fotorreceptores não funcionais AO. Eletro-oculografia inconclusiva por não colaboração do paciente. Dosagens hormonais revelaram hipogonadismo hipogonadotrófico. Avaliado por geneticista, que afastou Síndrome do cromossomo X frágil, tratando-se de fenótipo compatível com Síndrome de Bardet-Biedl. Em acompanhamento multidisciplinar com visão subnormal, endocrionologista, terapêuta ocupacional e psiquiatra.

Conclusão

O presente caso demonstra a importância de propedêutica multidisciplinar na detecção da doença, visto que a distrofia retiniana é alteração de maior prevalência com potencial para morbidade visual significativa. Paciente orientado acerca das técnicas e dispositivos de baixa visão, para maior qualidade de vida, e ao aconselhamento genético familiar, cuja intenção é a prevenção da doença nas gerações futuras.