Título

ACHADOS OFTALMOLOGICOS NA SINDROME DE GOLTZ: RELATO DE DOIS CASOS CLINICOS.

Objetivo

No presente artigo relatamos dois casos de pacientes do sexo feminino portadoras de hipoplasia dérmica focal (HDF) ou Síndrome de Goltz, uma patologia rara, descrevendo seus achados oftalmológicos e sistêmicos, através de exames clínicos e complementares.

Relato do Caso

(CASO1)Paciente,sexo feminino,6 anos.Apresentando lesões lineares de pele atrófica seguindo as linhas de Blaschko; alopecia; “garra em lagosta”,anomalias dentárias e orofaciais.Ao exame oftalmológico acuidade visual em OD 20/400 e em OE impossibilitada.Na Biomicroscopia em OD córnea transparente,microcórnea (6mm), coloboma de íris inferior, catarata subcapsular posterior.Em OE apresentou ectrópio,microftalmia e microcórnea.Na Paquimetria apresentou espessura média de 680 micras de OD, sendo essa impossibilitada em OD.Diâmetro axial de OD 19mm,impossibilitado em OE.Na fundoscopia de OD apresentou coloboma de retina e coróide inferior,exame impossibilitado em OE. (CASO2)Paciente,sexo feminino,17 anos.Apresentando lesões hiperpigmentadas na hemiface direita,anormalidades dentárias a direita e polidactilia em mão esquerda.Ao exame oftalmológico apresentou acuidade visual do OD sem percepção luminosa, OE 20/60 sem correção e 20/20 com correção de grau esférico.Na Biomicroscopia em olho direito apresentou microcornea (8mm), embriotoxon anterior de 1 a 6 horas, cristalino ectópico vascularizado. Em olho esquerdo apresentou córnea (11mm) cristalino transparente, câmara anterior formada. Fundoscopia OD impossibilitada e OE normal.

Conclusão

Existem aproximadamente 300 casos publicados sobre a Síndrome de Goltz, durante essa pesquisa foi encontrado um número extremamente restrito referente a estudos dedicados a avaliação das manifestações oftalmológicas da doença, apesar de tais manifestações estarem previamente relatadas em 40% dos pacientes com HDF. É de extrema importância reconhecer a incidência de manifestações oftalmológicas da doença e intervir precocemente, sempre que possível, a fim de maximizar o potencial visual desses pacientes e evitar resultados muitas vezes irreversíveis.