Título

SINDROME DE KEARNS-SAYRE: RELATO DE CASO

Objetivo

Ilustrar um caso de Síndrome de Kearns-Sayre, descrevendo seus achados oculares e sistêmicos.

Relato do Caso

JCS, 20 anos,masculino, compareceu ao SEOPE com um quadro clínico de seis anos de evolução. Relata ptose palpebral bilateral progressiva, hiperemia ocular e lacrimejamento com piora em torno de 1 ano. História de correção cirúrgica de ptose bilateral, em outro serviço, duas vezes há 7 anos. À inspeção, observa-se ptose assimétrica com fenda palpebral de 7 mm em olho direito (OD) e do olho esquerdo (OE) de 5 mm. A FMLP do OD era 2 mm e do OE 3 mm. DMR OD +1 e OE de zero. O exame de motilidade ocular extrínseca revelou importante limitação muscular no teste de versões e ducções. Ausência do reflexo de Bell. AV com correção 20/40 (AO). À biomicroscopia:conjuntiva calma, opacidade corneana paracentral inferior circular; flúor negativa em OD. Em OE opacidade paracentral inferior linear, flúor negativa. Tonometria:10 mmHg AO. Fundoscopia:em ambos olhos foi visto discos ópticos e vasos sem alterações, retina com aspecto em “sal e pimenta” em equador e periferia. Ao exame clínico sistêmico: hipotrofia muscular generalizada e membros apendiculares alongados. Exames laboratoriais normais.Audiometria: perda auditiva sensório neural bilateral de grau moderado a direita e severa e esquerda. ECG:ritmo sinusal, arritmia supraventricular de baixa incidência, bloqueio de ramo direito fixo. RM de Crânio: restrição à difusão nas áreas afetadas da substância branca subcortical dos lobos occipitais e globos pálidos. Biópsia Muscular: Presença de fibras “ragged blue”. Alterações musculares com padrão de miopatia mitocondrial.

Conclusão

O caso apresentado aponta a necessidade de cautela em relação a indicação cirúrgica da ptose palpebral, pois a ausência do Reflexo de Bell decorrente da Miopatia Mitocondrial e a diminuição da força muscular após correção cirúrgica da ptose propicia uma exposição corneana, com insuficiente lubrificação e complicações possíveis como ceratite de exposição. Importante ressaltar a abordagem multidisciplinar da doença em questão.