Título

SINDROME DE AICARDI: RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar um caso de Síndrome de Aicardi, bem como realizar uma revisão bibliográfica a cerca do tema.

Relato do Caso

E.C., 3 meses de idade, nascida de parto cesárea sem intercorrências e à termo, natural e procedente de Lages, é trazida pelos pais ao nosso serviço com queixa de alterações oftalmológicas desde o nascimento. Mãe relata história de espasmos musculares no 1° mês de vida. Possui diagnóstico de agenesia de corpo caloso e ventriculomegalia. Ao exame oftalmológico apresenta anoftalmia de olho direito e microcórnea com opacidade generalizada e pálpebras livres em olho esquerdo. Ao US de olho esquerdo, foram evidenciadas fendas coroidais, características da doença. Foi inciada estimulação visual desde o nascimento e realizado introdução de expansor de cavidade em órbita direita, além de programada a ceratoplastia de olho esquerdo, quando o paciente completar dois anos de idade.

Conclusão

A Síndrome de Aicardi é uma doença raríssima que atinge principalmente o sexo feminino, transmitida por herança autossômica dominante ligada ao sexo. Trata-se de uma alteração de difícil diagnóstico em que o paciente apresenta, nas primeiras semanas de vida, crises epiléticas e espasmos infantis. Primeiramente descrita em 1965 por Aicardi, Lefebvre e Lerique-Koecklin, como uma síndrome que abrangia a tríade espasmos infantis, agenesia de corpo caloso e defeitos lacunares da coróide. Após as primeiras descrições, outras se seguiram em que se evidenciou malformações ósseas e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Os defeitos na coróide são fundamentais para o diagnóstico e se caracterizam por coloração branco amarelada, com limites nítidos e hiperpigmentados, de localização variável. Outras alterações oftalmológicas comuns são a microftalmia, vasos retinianos anômalos, displasia ou coloboma do nervo óptico, membrana pupilar persistente, sinéquias, estafilomas da íris e coróide, catarata e “morning glory”. Trata-se de uma doença grave, com repercussões neurológicas que em grande parte não permitem sobrevida apreciável, tanto em qualidade quanto em duração.