Título

SINDROME DE WOLFRAM: UM RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar o caso de uma síndrome rara, salientando os sinais e sintomas, a fim de considerá-la como diagnóstico diferencial em pacientes com atrofia óptica bilateral, diabetes mellitus (DM), e insipidus.

Relato do Caso

Paciente de 16 anos, feminino, encaminhada ao serviço de Neuroftalmologia do Quarteirão da Saúde de Diadema, após ter sido submetida a pulsoterapia em outro serviço, por suspeita de neurite óptica. A paciente queixava-se de perda visual progressiva bilateral, insidiosa, indolor. AP: DM tipo 1 e perda auditiva. Ao exame oftalmológico, apresentava AV de 20/200 em AO, reflexos pupilares reduzidos em AO, sem DPAR. Bio sem alterações em AO, tonometria de aplanação igual a 12 mmHg em AO. À fundoscopia foi observada palidez difusa de papilas, escavação fisiológica, atrofia de camada de fibras nervosas. CV 24-2, branco, mostrou perda difusa de sensibilidade em AO. RNM de encéfalo mostrou discreta redução do calibre dos nervos ópticos. Por fim, foi diagnosticada diabetes insipidus.

Conclusão

A presença de diabetes insipidus, DM, atrofia óptica e surdez permite o diagnóstico clínico da Síndrome de Wolfram. Este caso demonstra a importância da anamnese e do diagnóstico sindrômico na neuroftalmologia. Se estes fossem considerados na urgência, não haveria necessidade da pulsoterapia, minimizando efeitos colaterais e iatrogenias na prática oftalmológica.