Título

DESCRIÇAO DE UMA FAMILIA COM MANIFESTAÇOES FENOTIPICAS ATIPICAS PLEOMORFICAS DA DISTROFIA MACULAR VITELIFORME DE BEST.

Objetivo

Relatar manifestações atípicas da doença de Best em uma família da região de Ribeirão Preto - S.P.

Relato do Caso

Paciente 1: A.H.S, masculino, 44 anos, branco. BAV AO progressiva. Diagnóstico de toxoplasmose em FO na infância. AF: Irmão e sobrinho com comprometimento visual. AV CC AO: 20/80. FO AO: Depósito amarelado subretiniano se extendendo sob as arcadas até nasal ao NO. OD: Mácula com hiperpigmentação granulada e lesão amarelada redonda, mal definida. Lesão nasal atrófica de 2 ddo; OE: Mácula com lesão oval, hiperpigmentação central e halo amarelado. FAF AO: Pontos de hipoautofluorescência foveal e parafoveal; áreas de hiperautofluorescência correspondendo às áreas de depósitos subretinianos. OCT: OD: Espaço hiporrefletivo subfoveal com escavação de coróide, perda da zona elipsóide e material hiperrefletivo subretiniano. OE: Aglomeração hiperrefletiva ao nível do EPR/submacular com efeito de sombra obscurecendo as estruturas externas. EOG: Índice de Arden OD: 1,12; OE: 1,44. Paciente 2 (irmão): A.H.S, masculino, 41 anos, branco. Diagnosticado anteriormente com doença de Stargardt. AF: Irmão e filho com comprometimento visual. AV CC: OD: 20/120; OE: 20/80. FO AO: Máculas com depósitos amarelados pontilhados, coalescendo em região perifoveal e parafoveal inferior. FAF AO: Área circunscrita com bordo hiperautofluorescentes; hipoautofluorescente granulado paracentral e centro oval hipoautofluorescente. OCT AO: Descolamento retina neurosensorial em região macular devido depósito de material hiporrefletivo, e perda da EPIS nesta região. EOG: Índice de Arden OD: 1; OE:1,25.

Conclusão

A Distrofia Macular Viteliforme de Best pode apresentar um fenótipo atípico pleomórfico decorrente de mutação no gene BEST1, com alta variabilidade de expressão intrafamiliar (1). Descrevemos esta apresentação em uma família com diferentes fenotipos, que poderiam levar a um diagnóstico equivocado se não atento para estas variações. Referência bibliográfica: (1) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26807628