Título

ACHADOS OCULARES NA SIALIDOSE: RELATO DE CASO

Objetivo

ESTE TRABALHO TEM COMO OBJETIVO RELATAR UM CASO DE SIALIDOSE DE UMA PACIENTE PEDIÁTRICA ENCAMINHADA PARA AVALIAÇÃO OFTALMOLÓGICA.

Relato do Caso

A SIALIDOSE É UMA DOENÇA DE ARMAZENAMENTO LISOSSOMAL DO GRUPO DAS OLIGOSSACARIDOSES , ONDE OBSERVA-SE A DEFICIÊNCIA DA ENZIMA NEUROAMINIDASE. DESSA FORMA ACARRETA DISFUNÇÃO LISOSSOMAL COM ACÚMULO E DEPÓSITO DE SUBSTRATOS E SEUS PRECURSORES EM DIVERSOS ORGÃOS E SISTEMAS, CULMINANDO COM A MORTE CELULAR.EXISTEM DOIS TIPOS DE SIALIDOSE DEFINIDAS, A DO TIPO 2 (FORMA INFANTIL E DISMÓRFICA) E A TIPO 1 (DE APRESENTAÇÃO TARDIA SEM AS PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS DISMÓRFICAS). RELATAMOS O CASO DA PACIENTE A.S.O.G.M, 9 ANOS, FEMININO, QUE APRESENTOU ATRASO DE DESENVOLVIMENTO NEUROPSICOMOTOR LEVE NO PERÍODO DE LACTÂNCIA, SENDO AVALIADA EM CONSULTA DE ROTINA AOS 5 ANOS DE IDADE . AO EXAME OFTALMOLÓGICO, APRESENTAVA ACUIDADE VISUAL DE 20/30 E 20/40 COM CORREÇÃO. A BIOMICROSCOPIA ANTERIOR REVELOU PONTOS ESBRANQUIÇADOS NO CÓRTEX CRISTALINIANO E EM FUNDOSCOPIA OBSERVOU-SE MÁCULA EM CEREJA EM AMBOS OS OLHOS. AO EXAME DE TOMOGRAFIA DE COERÊNCIA ÓPTICA (OCT) FOI ENCONTRADO ESPESSAMENTO DA CAMADA DE CÉLULAS GANGLIONARES. EM AVALIAÇÕES SUBSEQUENTES A VISÃO PERMANECEU INALTERADA. ENCAMINHADA PARA ESTUDO GENÉTICO QUE CONFIRMOU A HIPÓTESE DE SIALIDOSE DO TIPO 1. A AVALIAÇÃO DE OUTROS ÓRGÃOS POR MEIO DE EXAMES COMO ECOCARDIOGRAMA, EXAMES LABORATORIAIS, EXAMES DE IMAGEM DO CRÂNIO, TÓRAX, PELVE E ABDÔMEN NÃO EVIDENCIARAM ALTERAÇÕES , SENDO INDICADO TRATAMENTO EXPECTANTE E SEGUIMENTO OFTALMOLÓGICO SEMESTRAL.

Conclusão

PATOLOGIA DE PREVALÊNCIA RARA, SEGUNDO ALGUNS ESTUDOS EM TORNO DE 1/ 4.200.000 NASCIDOS VIVOS. NA SIALIDOSE TIPO 1 É ESPERADO APRESENTAÇÃO MAIS TARDIA, DIFERENTEMENTE DO QUE OCORREU COM A PACIENTE. O OCT CORROBORA OS ACHADOS HISTOPATOLÓGICOS DESCRITOS ANTERIORMENTE NA LITERATURA DE ACÚMULO DE GLICO E FOSFOLIPÍDIOS NAS CÉLULAS GANGLIONARES DA RETINA.