Título

ACHADOS OCULARES NA SINDROME DE EHLERS-DANLOS: RELATO DE CASO

Objetivo

A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), deriva de defeitos genéticos na síntese e estrutura do tecido conjuntivo e colágeno. Demonstra vários padrões de transmissão genética e inúmeros fenótipos e subtipos, possuindo em comum a fragilidade dos tecidos, hipermotilidade articular e hiperextensibilidade cutânea. Além das clássicas manifestações articulares e dermatológicas, a SED pode ocasionalmente apresentar manifestações oculares, como ectopia lentis, fragilidade da esclera com ruptura do globo ocular decorrente de traumas leves, dobras epicânticas, miopia e descolamento de retina. Dentre os achados oftalmológicos, a córnea é um tecido alvo, podendo apresentar alterações macro e microestruturais, como o ceratocone e o ceratoglobo. O objetivo deste trabalho foi relatar o caso de uma paciente portadora de SED com manifestações oculares.

Relato do Caso

M. E. G. N., sexo feminino, nove anos de idade, procedente de Campinas –SP. Procurou o serviço oftalmológico da Fundação Dr. João Penido Burnier para consulta de rotina. Nos antecedentes pessoais relatava Síndrome de Ehlers-Danlos em acompanhamento com reumatologista. Nega antecedentes familiares e oftalmológicos. Ao exame oftalmológico: Acuidade visual: OD: +2,50 -5,00 180o V: 0,8 OE: +2,00 -2,75 150o V: 0,8 Biomicroscopia: OD: presença de haze corneano temporal e afinamento corneano, câmara anterior (CA) profunda e cristalino transparente. OE: presença de haze corneano nasal e afinamento corneano, CA profunda e cristalino transparente. Fundoscopia: sem alterações. A paquimetria revelou afinamento corneano difuso. E a topografia evidenciou um astigmatismo irregular decorrente do afinamento corneano.

Conclusão

A SED pode cursar não apenas com alterações sistêmicas, algumas limitantes ou com risco de vida, mas também apresentar achados oculares. O caso relatado ilustra esta situação, na qual a córnea foi o sítio ocular acometido. Esses achados oculares podem ser importantes para a identificação e o diagnóstico precoce da SED, minimizando complicações e melhorando a qualidade de vida dos pacientes.