Título

HAMARTOMAS DE IRIS EM PACIENTE COM DOENÇA DE VON RECKLINGHAUSEN

Objetivo

O objetivo dos autores é discutir sobre a importância do exame oftalmológico no diagnóstico da doença de Von Recklinghausen ou neurofibromatose tipo I (NFM I).

Relato do Caso

Paciente, 17 anos, sexo feminino, negra, com queixa de baixa acuidade visual para longe. Ao exame, acuidade visual com correção OD 20/20 e OE 20/20. Na Biomicroscopia observa-se presença de nódulos marrom-claros projetados na superfície da íris em ambos os olhos, suspeitando-se de nódulos de Lish. Na ectoscopia identificamos a presença de tumorações acastanhadas variando de 0,5 a 3,0 cm sendo o maior na face extensora do antebraço direito compatíveis com neurofibromas, além de diversas máculas café-com-leite em dorso variando de 0,5 a 6,0 cm em número maior do que seis. Foi feita investigação familiar de casos da doença e o restante do exame oftalmológico não apresentou alterações dignas de nota. Em interconsulta com a Dermatologia foi feita exérese de neurofibroma para estudo histopatológico que se mostrou compatível com o diagnóstico de doença de Von Recklinghausen.

Conclusão

Trata-se de uma facomatose que acomete 1:4000 indivíduos, possui caráter genético com herança autossômica dominante de penetrância variável e expressividade irregular, o gene NFI se localiza no cromossomo 17q11.2. Sua patogênese continua obscura apesar de sabermos que afeta o crescimento celular em tecidos neurais. O diagnóstico é feito baseado em dados clínicos, sendo as principais características da doença a presença de pelo menos seis manchas café-com-leite, dois neurofibromas ou um neurofibroma plexiforme, efélides intertriginosas, glioma de nervo óptico, pelo menos dois nódulos de Lish ou hamartomas de íris, além de um parente em primeiro grau afetado. A avaliação inclui além do rastreio familiar exames gerais e oftalmológicos completos, necessitando em alguns casos de exames de imagem como RNM de órbita e crânio, o teste genético não é necessário para o diagnóstico, mas apresenta uma especificidade de 95%. O seguimento dos pacientes vão variar de acordo com os achados e a sintomatologia de cada caso.