Título

NEUROPATIA OPTICA DE KJER EM IDADE ESCOLAR: RELATO DE CASO

Objetivo

A Neuropatia Óptica de Kjer é a atrofia óptica hereditária mais comum. Manifesta-se por palidez temporal total bilateral com algum grau de discromatopsia. Menos da metade dos casos se manifestam antes dos dez anos de idade. O objetivo desse trabalho é descrever um relato de caso de Neuropatia Óptica de Kjer em escolar atendido no Hospital Universitário Clementino Fraga Filho – UFRJ, contribuindo para a familiarização da doença entre os generalistas.

Relato do Caso

Paciente, masculino, 8 anos, estudante, natural do RJ, com queixa de piora progressiva da acuidade visual há 2 anos. Não apresenta história patológica pregressa e história familiar digna de nota. Ao exame, acuidade visual de 20/80 em olho direito (OD), 20/60 em olho esquerdo (OE) e J3 para perto em ambos os olhos (AO), sem melhora com correção. Ao teste de Ishihara, demonstrou dificuldade em AO, sugerindo uma discromatopsia inicial. Sem alterações à biomicroscopia. Tonometria: PIO 12/12mmHg. Fundoscopia apresentou palidez temporal de disco óptico em AO (OD > OE) bilateralmente. Não apresentava nistagmo. RNM de crânio não apresentou alterações. O potencial evocado visual apresentou comprometimento do fluxo axoplasmático em AO, com aumento da latência da onda P100, mais acentuado no OD. No campo visual manual, foi observada leve contração superior das isópteras II/4 e II/3 em AO. Foi aventado o diagnóstico de Atrofia Óptica Autossômica Dominante ou Neuropatia Óptica de Kjer. Por ser uma patologia genética e hereditária, foi realizado exame oftalmológico completo nas duas irmãs do paciente (11 e 6 anos), sem alterações. Paciente foi encaminhado para realização de aconselhamento genético e acompanhamento ambulatorial, incluindo o setor de visão subnormal.

Conclusão

Apesar da atrofia óptica de Kjer ser a mais comum das atrofias ópticas familiares, ela ainda é uma doença relativamente rara. É essencial que o oftalmologista generalista conheça a doença para saber orientar bem a família sobre prognóstico e aconselhamento genético familiar, além de evitar custos desnecessários de investigação.