Título

SINDROME DE AASKORG-SCOTT: DESCRICAO DE UM CASO E REVISAO BIBLIOGRAFICA

Objetivo

Descrever um caso da síndrome de Aaskorg-Scott e fazer uma revisão literária sobre essa síndrome

Relato do Caso

Paciente feminina, 5 anos, estudante. Vem encaminhada para o serviço para avaliação de estrabismo. Mãe refere bom acompanhamento escolar e adequado desenvolvimento neuropsicomotor. Mãe relata que filha teve asficcia neonatal. Ao exame: Ectoscopia: Baixa estatura para idade, face arredondada, linha capilar formando um bico na testa, Hipertelorismo e ptose pálpebras bilateral, nariz pequeno com as narinas projetadas para frente parte média da face pouco desenvolvida, parte superior do pavilhão auricular ligeiramente dobrada, mãos e pés pequenos e largos AV: OD: +6,25 -2,25x150 0,8 OE: +5,00 -1,50x30 0,3 Biomicroscopia anterior e fundoscopia sem alterações

Conclusão

A síndrome de Aarskog é um distúrbio genético ligado ao cromossomo X. Estudos mostram ser hereditário autossômico recessivo ou semi dominante. Afeta principalmente o sexo masculino, embora o sexo feminino possam ser portadora de algumas dessas características. A síndrome de Aarskog é uma doença genética rara com penas 100 casos relatados no mundo. Algumas características dessa anormalidade incluem: baixa estatura, anomalias faciais, genitais e musculoesqueléticas. É também conhecida como síndrome de Aarskog-Scott, displasia faciogenital ou síndrome faciodigitogenital.