Título

RELATO DE CASO: DISTROFIA DE BEST DO ADULTO

Objetivo

Apresentar um caso de doença de Best do adulto, uma forma rara hereditária de distrofia macular, caracterizada por perda da visão central.

Relato do Caso

Paciente 70 anos, sexo masculino, veio à consulta em 2014 com queixa de baixa acuidade visual (AV) progressiva no olho direito(OD) há 4 anos. Sua AV corrigida: OD: 20/400, OE: 20/25. À fundoscopia: OD: Alteração pigmentar bem delimitada e intensa na mácula. OE: Alteração pigmentar mais leve, com áreas de atrofia e discreta hiperpigmentação. A Tomografia de Coerência Óptica(OCT) (2014): Espessura foveal no OD aumentada com cistos intra-retinianos, espessura central da retina (ECR) de 270 no OD e 205 micra no OE. Alteração da arquitetura da retina neurossensorial, com focos hiperreflectivos, sugestivos de anormalidades vasogênicas. Eletrorretinograma(2014): sem alterações, respostas simétricas em ambos os olhos (AO). Eletrooculograma(2014): adaptação patológica claro/escuro com índice de Arden alterado em AO. Autofluorescência: OD: atrofia do EPR foveal hiperautofluorescente e lesão coroideana macular temporal inferior (hemangioma de coróide?). Potencial Visual Evocado (2014): OD: respostas de amplitude diminuída e tempo implícito normal à estimulação macular. OE: respostas de amplitude e tempo implícito normais. Sua nova OCT(2015): Edema macular significativo, com perda da camada de fotorreceptores, ECR de 689 micra no OD e sem alterações com ECR de 213 micra no OE.

Conclusão

A Distrofia de Best do Adulto caracteriza-se por lesões circundadas por bordos escuros e aglomeração de pigmento, devido a acúmulo de material entre o EPR e a membrana de Bruch, formando um cisto na mácula, que eventualmente se rompe, evoluindo com visão desfocada, BAV ou metamorfopsias, que pioram em caso de progressão para o estado atrófico. Visão periférica geralmente permanece inalterada. As pesquisas em curso estão focadas em compreender a causa para colaborar no desenvolvimento de tratamento específico, ainda inexistente. As mutações no gene VMD2 que codifica a bestrofina, mapeada no 11q12-q13.1, têm sido associadas.