Título

OSTEOGENESE IMPERFEITA DIAGNOSTICADA VIA AVALIAÇAO OFTALMOLOGICA DEVIDO ESCLERA AZUL

Objetivo

O objetivo foi demonstrar o diagnóstico precoce de uma doença sistêmica rara, a Osteogênese Imperfeita (1 em 15.000 a 20.000 nascimentos e com prevalência de 1 em 200.000), através da consulta oftalmológica.

Relato do Caso

Paciente, sexo masculino, 11 meses de idade, procedente de Cuiabá. Durante a internação para tratamento de broncopneumonia, os pediatras relataram alteração na coloração da esclera, a qual se encontrava azulada. Foi solicitada avaliação oftalmológica. Na avaliação, a mãe negou história de fraturas ósseas e relatou que o pai também apresenta esclera azulada e que já fora acometido por 18 fraturas ao longo da vida, porém desconhece o diagnóstico. Ao exame oftalmológico bilateral: pressão intraocular normal; ectoscopia com conjuntiva clara, esclera azulada em toda a sua extensão, córnea transparente, câmara anterior formada, pupila reagente. Dentre as causas possíveis: trauma, pós procedimento cirúrgico, afinamento escleral e alteração sistêmica. Por não ter sido relatado história de trauma e procedimentos cirúrgicos oculares prévios e a localização da coloração azulada na esclera não ser pontual, excluíram-se as três primeiras hipóteses, permanecendo a associação com doenças sistêmicas, onde a Osteogênese Imperfeita prevaleceu, baseado na história e exame oftalmológico. Após a avaliação, iniciaram-se as investigações dessa doença, sendo solicitado: perfil de cálcio, PTH, Vitamina D 25 OH, raio-X tórax, quadril, pernas e braços. Dentre os exames, apenas a vitamina D apresentou valores abaixo da referência.

Conclusão

Há indício do acometimento ser do Tipo I, onde a literatura tem mostrado uma média de idade para a primeira fratura com 2,7 anos e exames normais. Destaca-se a ausência de diagnóstico no pai, apesar da coloração da esclera e fraturas. Salienta-se a observação dos pediatras e consideração do exame oftalmológico no diagnóstico de Osteogênese Imperfeita, o qual habitualmente é feito mediante a história clínica, exame físico e radiológico, podendo, desta forma, realizar um controle periódico e mais adequado da doença.