Título

PERSISTENCIA DAS FIBRAS DE MIELINA BILATERAL NA SINDROME DE CROUZON

Objetivo

Demonstrar um caso de persistência das fibras de mielina (PFM) bilateral em uma paciente portadora de Síndrome de Crouzon sem comprometimento visual.

Relato do Caso

M.S.B, feminino, 20 anos, natural do Rio de Janeiro. Paciente portadora de Síndrome de Crouzon, foi encaminhada ao ambulatório de oftalmologia por diminuição progressiva da acuidade visual. Ao exame oftalmológico, apresentava acuidade visual de 20/20 em olho direito com correção de uma lente esfero-cilíndrica +0.5 -1,75 x 40º, e 20/20 em olho esquerdo com correção de uma lente esfero-cilíndrica +0.75 – 0.5 x 100º. Na ectoscopia pôde-se observar proptose de ambos os olhos, hipertelorismo e estrabismo divergente no olho direito, além de alterações cranianas compatíveis com a síndrome de Crouzon. Fundoscopia evidenciou exuberante persistência das fibras de mielina peripapilar bilateral. Realizado OCT, sem evidencias de acometimento macular em ambos os olhos.

Conclusão

A persistência das fibras de mielina é em geral uma alteração que se mostra como achado ao exame oftalmológico de rotina, tendo na maioria das vezes caráter benigno, não desencadeando alteração visual ou sintomatologia. A PFM unilateral é mais comum, sendo estimado cerca de 7,7% de casos bilaterais. A patogênese ainda não é conhecida, porém existem trabalhos na literatura que buscam mostrar associações entre a PFM e síndromes congênitas. G.A. Garcia¹ tentou demonstrar a associação da Sindrome de Crouzon e a PFM, através da desregulação do gene FGFR2, gerando uma perturbação no caminho dos oligodendrócitos e alterando a integridade da lâmina cribrosa.